Patauov sindrom ali trisomija na kromosomu 13 je kompleks zapletenih prirojenih napak. Tveganje za razvoj te genetske bolezni se poveča pri ženskah, ki se odločijo za otroka po 35. ali 40. letu starosti. Kateri so vzroki in simptomi Patauovega sindroma? Kakšno je zdravljenje te vrste bolezni? Je Patauov sindrom deden?
Patauov sindrom je kompleks zapletenih prirojenih napak, ki jih povzroči dodatna tretja kopija kromosoma 13 v DNA. Trisomija kromosoma 13 je najredkejša in najhujša oblika trisomije, diagnosticirana pri 1: 8.000–12.000 rojenih dojenčkov. Izkušnje zdravnikov kažejo, da pogosteje prizadene dekleta. Moški plodovi običajno ne živijo do rojstva.
Kazalo:
- Patauov sindrom: vzroki
- Patauov sindrom: simptomi
- Patauov sindrom: diagnostika
- Patauov sindrom: napoved
- Patauov sindrom: zdravljenje
- Patauov sindrom: dejavniki tveganja
- Je Patauov sindrom deden?
Patauov sindrom je kompleks zapletenih prirojenih napak, ki jih povzroči dodatna tretja kopija kromosoma 13 v DNA. Trisomija kromosoma 13 je najredkejša in najhujša oblika trisomije, diagnosticirana pri 1: 8.000–12.000 rojenih dojenčkov. Izkušnje zdravnikov kažejo, da pogosteje prizadene dekleta. Moški plodovi običajno ne živijo do rojstva.
Kazalo:
- Patauov sindrom: vzroki
- Patauov sindrom: simptomi
- Patauov sindrom: diagnostika
- Patauov sindrom: napoved
- Patauov sindrom: zdravljenje
- Patauov sindrom: dejavniki tveganja
- Je Patauov sindrom deden?
Patauov sindrom: vzroki
Obravnavana kromosomska aberacija je lahko posledica napačne in - kar je treba poudariti - spontane ločitve homolognih kromosomov (očeta in matere) v procesu tvorjenja reproduktivnih celic. Posledično gre celotna tetrada v eno od spolnih celic (ima en kromosom preveč, tj. N + 1), v drugo pa noben kromosom iz tega para ne gre.
Vzrok za trisomijo 13. kromosoma je lahko tudi - spada v skupino uravnoteženih translokacij - kar lahko rečemo, ko se kromosomi preuredijo, torej en kromosom iz enega para je pritrjen na kromosom iz drugega para. Translokacija se lahko podeduje od staršev ali nastane med spočetjem.
Patauov sindrom: simptomi
- Prenatalni simptomi
Pataujev sindrom lahko diagnosticiramo že v drugem trimesečju nosečnosti. Potem med ultrazvočnim pregledom lahko med drugim vidite zaostajanje v telesnem razvoju ali mikrocefalija.
- Simptomi v postnatalnem obdobju
Pataujev sindrom je sestavljen iz več ducatov različnih napak, zato so spodaj navedeni najbolj značilni simptomi:
- nizka porodna teža
- zmanjšanje mišičnega tonusa
- napaka kože lasišča
- holoprosencefalija (nepopolna delitev sprednjega mozga)
- huda okvara vida (vključno s kiklopom - namesto dveh zrkel je eno)
- nenormalno razvit nos
- razpoka ustnice in / ali neba
- številne okvare ušes, npr. nizko postavljene
- anomalije okončin (npr. dodatni prsti na rokah ali nogah, prsti v obliki "kladiva s puško", vidna peta);
Poleg tega je mogoče diagnosticirati okvare srca in ledvic, malformacije možganov in nevralne cevi, kriptorhizem pri dečkih in malformacije maternice pri deklicah.
Treba je opozoriti, da zgoraj omenjeni nepravilnosti se ne pojavijo naenkrat, njihova resnost pa je odvisna predvsem od vrste genetske motnje (prisoten je celoten ali le del dodatnega kromosoma).
Preberite tudi: Sindrom mačjega krika: vzroki, simptomi, zdravljenje Downov sindrom - vzroki, potek, diagnoza Usherjev sindrom je redka genetska bolezen. Simptomi in zdravljenje Usherjevega sindroma Poslušajte o vzrokih in simptomih Pataujevega sindroma. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5
Patauov sindrom: diagnostika
- Diagnostika v prenatalnem obdobju
Prvi pregled, med katerim je mogoče na začetku diagnosticirati Pataujev sindrom, je zgoraj omenjeni Ultrazvok. Če sumi na bolezen, lahko zdravnik napoti pacienta na invazivne prenatalne teste, kot so amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic. Na podlagi zbranega celičnega materiala se izvajajo citogenetski testi, ki lahko z 99-odstotno gotovostjo potrdijo prisotnost bolezni.
- Diagnostika po rojstvu otroka
Po porodu se znova opravijo genetski testi z analizo kromosomov za postavitev končne diagnoze.
Patauov sindrom: napoved
Zaradi soobstoja prirojenih nepravilnosti večina (po ocenah 80%) otrok s Pataujevim sindromom umre v nekaj dneh ali tednih po rojstvu. Več kot 90% jih ne doživi do konca prvega leta življenja, le približno 5% bolnikov doseže starost treh let.
Patauov sindrom: zdravljenje
Zaradi raznolikosti simptomov je zdravljenje odvisno od otrokovega zdravja. Zato bo morda treba na primer operirati razcepljeno ustnico ali razcep neba ali srčno napako. Fizikalna terapija igra veliko vlogo pri simptomatskem zdravljenju.
Patauov sindrom: dejavniki tveganja
Tveganje za razvoj te genetske bolezni se poveča pri ženskah, ki se odločijo za otroka po 35. ali 40. letu starosti.
Drug dejavnik, ki povečuje tveganje za Pataujev sindrom, je, da eden od staršev nosi translokacijo uravnoteženega kromosoma 13. para.
Je Patauov sindrom deden?
Tudi če ima eden od staršev enakovredno translokacijo - kar je eden od vzrokov za trisomijo 13. kromosoma - okvarjenih genov ni treba prenesti na potomce. Možno je tudi, da bo otrok podedoval enako uravnoteženo premestitev kot starš, vendar ne bo občutil nelagodja ali se bo rodil z zaostankom v razvoju (tveganje je večje od povprečja). Lahko se zgodi tudi, da se nosečnost konča splavom.
Priporočen članek:
Edwardsov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje Edwardsovega sindroma
