Mitohondrijske bolezni lahko prenaša samo mati, saj so posledica ene ali več mutacij DNA, ki so prisotne v mitohondriji, organeli celice, ki se nahaja zunaj jedra, v citoplazmi.
Ocenjujejo, da se te bolezni pojavijo pri enem od 5.000–10.000 rojstev in gre za zelo zapletene patologije, ki se v mnogih primerih končajo s smrtjo bolnika. Pojavijo se lahko že zelo zgodaj, v otroštvu ali pri odraslih, vendar v obeh primerih zanje ni zdravil in trenutno zdravljenje samo izboljša nekatere simptome.
Čeprav je v jedru, kjer je 99% genske obremenitve, v mitohondrijih obstaja 37 genov, ki imajo različne funkcije, vse povezane z delovanjem tega mitohondrija in uravnavanjem celic. Če vzpostavimo podobnost in primerjamo celico s podjetjem, bi bilo jedro splošna smer, mitohondrija pa podsmerba.
Ovule dveh žensk
V svoji raziskavi, objavljeni v časopisu Nature, so ti raziskovalci izvedli poskus, ki so ga pred tremi leti uspešno preizkusili na opicah in ga zdaj izvajajo na ljudeh. Za svoje delo so zdaj uporabili 106 človeških jajc, ki so jih darovali od zdravih prostovoljcev. Noben od njih ni imel mitohondrijske motnje, vendar je poskus pokazal, da je ta postopek učinkovit pri odstranjevanju vseh sledi materinskih mitohondrij in s tem verjetnosti prenosa ene od teh bolezni.
Postopek je sestavljen v ekstrakciji jedra ženske, ki želi biti mati, da bi ga vstavila v darovalčevo ovavlo, ki je predhodno tudi izluščila njeno jedro. Ideja je, da uporabimo materino jedro, kjer je 99% genoma, in od zdravega darovalca vzamemo samo njegovo citoplazmo in organele, vključno z mitohondriji. Kot da smo iz matične družbe sprejeli splošni naslov v drugo stavbo, v stari pa je ostala le neučinkovita podpodročja, ki v bistvu povzroča težave. Podjetje bi delovalo bolje, saj ima novi center še eno podporedje, podobno prejšnjemu, vendar brez napak.
"V tehniki se bolnikova jedrska DNK (nosilec mutacij mitohondrijev) prenese v predhodno enuklirani oocit zdravega darovalca. Zato rekonstruiran oocit vsebuje materine genetske podatke (jedrsko DNK) in zdrave mitohondrije darovalca, "pravi Nuria Martí Gutiérrez, španska embriologinja, ki je del te skupine znanstvenikov.
Rekonstruirane ovule so bile tudi uspešno oplojene in razvite blastociste, stanje pred zarodkom. Iz njih so se razvile linije embrionalnih matičnih celic, ki so jih preučevali, da bi videli, ali vsebujejo kakšno sled materine mitohondrijske DNK, kar je nekaj izključeno.
Po drugi strani so raziskovalci izvedli nekaj poskusov na opicah, da bi preverili, ali se ta tehnika lahko izvaja z zamrznjenimi jajci, saj se je doslej uporabljala le s svežimi jajci, kar je težko opraviti v klinični praksi, saj zahteva sinhronizacijo ovulacije matere in darovalca. Po poskusih z različnimi metodami je bilo potrjeno, da je pri uporabi zamrznjenih ovulov od matere in svežih jajčec darovalca uspešnost oploditve in tvorba blastocist podobna kot pri svežih.
Poleg tega raziskava tudi kaže, da so opice, rojene s tem postopkom pred tremi leti, zdrave in niso razvile nobenih mitohondrijskih ali drugih bolezni.
Etična razprava
Kar zadeva razpravo, ki lahko odpira tovrstne poskuse v družbi, raziskovalci poudarjajo, da je pred odvzemom tega postopka na kliniko še vedno potrebnih več korakov. "Pri bolnikih so potrebni dodatni testi varnosti in učinkovitosti, ki jih je treba opraviti v okviru kliničnih preskušanj."
V skladu s temi preskusi bi moral postopek odobriti FDA (agencija, ki v ZDA ureja droge) in tudi verjamemo, da bi bila javna razprava o tej tehniki dobra za ta postopek, "so zapisali v sporočilu za javnost.
Znanstveniki poudarjajo, da je ta tehnika v veliko korist tako bolnikom kot njihovim družinam, ki so brez te bolezni. Poleg tega, ker je 99% genoma v materinskem jedru, bi bilo etično spraševanje premagano, saj bi potomci imeli 99% materine DNK. "Za družine bi bilo lahko etično, če bi to želeli in jim je bila ponujena prava raven informacij, " je dejal etični odbor Univerze v Oregonu, ki je pregledal raziskavo.
Vir: www.DarioSalud.net
