Cistična fibroza je večsistemska bolezen, torej se manifestira v različnih sistemih in napravah človeškega telesa. Značilne so presenetljive spremembe sekretornih organov sluzi. Ko nekatere zgodnje simptome odkrijemo že zgodaj, nas lahko privede do pomisleka, da se soočamo s cistično fibrozo. Primeri zgodnje smrti ali pljučnih bolezni pri družinskih prednikih. Najpomembnejša klinična ugotovitev med klinično sliko te patologije je obilno znojenje in visoka koncentracija klora in natrija v znoju.
Respiratorni simptomi
V prvih letih življenja
- Pogoste ali kronične težave z dihali: kronični sinusitis, bronhitis, ponavljajoče se pljučnice ali podobne patologije.
- Kašelj in izkašljevanje.
- Cihanje in dihalna stiska od dojenja (v tem času je pomembno, da postavimo diferencialno diagnozo z astmo).
- Nosni polipi v 30% primerov.
Najstarejša patološka lezija pljuč je bronhiolitis (vnetna obstrukcija sten majhnih dihalnih poti). Sčasoma se kopičenje sluzi in vnetja razširi na glavne dihalne poti, ki povzročajo bronhitis.
V kasnejših fazah
V evoluiranih stanjih postanejo vidni znaki uničenja dihalnih poti, kot sta bronhialna obliteracija in bronhiolektaza, pa tudi bronhiektazije (ki se nahajajo v zgornjih režnjah obeh pljuč).
Bronhialne arterije so razširjene in mučne, zato je izgon krvi skozi usta pogost, ki spremlja izkašljevanje (hemoptiza). Akropahija ali prsti bobnaste palice: ponavadi je to pozno znamenje, ko pa se pri otroku pojavi, nas mora sumiti na CF. Vročinsko ponavljajoči se sindromi z visoko vročino.
Pri močno razviti cistični fibrozi se pljučna hiperinflacija in torakalna deformacija (povečanje anteroposteriornega premera) pojavijo v sodu zaradi dorzalne kifoze in vidnosti prsnice.
V najnaprednejših fazah bolezni se razvije dihalna odpoved s hipoksemijo (pomanjkanje kisika v krvi) in napreduje vzpostavljanje pljučne hipertenzije, cor pulmonale in končno smrt bolnika.
Splošni simptomi
- Utrujenost
- Nizka teža in šibka zgradba.
- Sladkorna bolezen: trebušna slinavka je običajno majhna, v večini primerov cistična.
- Artropatije
