Cowdenov sindrom povečuje tveganje za nastanek raka. Kaj je Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom je stanje, ki povečuje tveganje za razvoj nekaterih vrst raka. Ljudje z diagnozo Cowdenove bolezni so izpostavljeni tveganju za razvoj za raka ščitnice in mehurja. Ženske imajo tudi večje tveganje za razvoj raka dojke in maternice. Kateri so vzroki in simptomi Cowdenovega sindroma? Ali je mogoče to bolezen ozdraviti?

Cowdenov sindrom, tako kot sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba in Proteusov sindrom, spada v skupino dednih sindromov za nagnjenost k raku. To pomeni, da imajo ljudje, ki se borijo s to vrsto sindroma, veliko večje tveganje za razvoj določenih vrst raka kot zdravi ljudje. Cowdenova bolezen povečuje tveganje za nastanek nekanceroznih tumorjev (npr. Polipov v črevesju) in benignih novotvorb (npr. Adenomi ščitnice in mioma maternice), pa tudi malignih, vključno z rakom dojk in dojk (do 50%), rakom ščitnice in maternice , ledvice, mehur, koža in centralni živčni sistem.

Cowdenov sindrom prizadene 1: 200 000 ljudi. V 90 odstotkih. bolezen diagnosticiramo pred dvajsetim letom starosti.

Cowdenov sindrom - vzroki

Z nastankom Cowdenovega sindroma je povezanih več dednih genetskih mutacij. Znanstveniki s klinike Cleveland (ZDA) menijo, da je za razvoj raka pri bolnikih s to redko boleznijo odgovorna mutacija gena sukcinat dehidrogenaze (SDH). Vendar v večini primerov (80%) bolezen povzroči mutacija gena PTEN, ki se nahaja na dolgem kraku kromosoma 10. Gen PTEN je gen za supresor tumorja (podobno kot gen BRCA1, povezan z rakom dojke). Običajno ščiti celice pred hitro in nenadzorovano rastjo, če pa je odsotna ali mutirana, lahko pride do nenadzorovane delitve celic, zato se tveganje za razvoj rakavih celic znatno poveča. Druge mutacije so lahko v genih SDHB in KLLN.

Bolezen se podeduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da se podeduje ena normalna kopija in ena okvarjena kopija gena. Vendar mutantna kopija gena prevladuje nad normalno kopijo, zaradi česar ima oseba, ki podeduje gen, genetsko stanje.

Cowdenov sindrom - simptomi

Simptomi bolezni so številne lezije kože, sluznice in notranjih organov (npr. Pljuča, črevesje), imenovane lezije hamartoma. To so nerakavi tumorji, ki so razvojna motnja. V 80 odstotkih pri bolnikih s tem sindromom pride do sprememb barve kože na sredini obraza in okoli sramnih ustnic. V sluznici ličnic je mogoče prepoznati gladke, sotočne grudice, podobne "tlakovcem".

Poleg tega pogosto najdemo fibrocistične spremembe v dojkah, jajčnikih, adenomih ščitnice ali bradavic. Odrasli lahko razvijejo tudi Lhermitte-Duclosovo bolezen (gre za cerebelarni displastični tumor). Vendar je najnevarnejši sočasni rak rak dojke, ki se razvije v približno 30% ženske z diagnozo Cowdenovega sindroma.

PREBERITE >> >> Dedni rak dojk in jajčnikov. Kaj morate vedeti o genih BRCA1 in BRCA2?

Včasih opazimo tudi duševno zaostalost (IQ ≤75).

Cowdenov sindrom - zdravljenje

Vzročno zdravljenje genskih bolezni ni mogoče, zato se uporablja samo terapija za lajšanje simptomov bolezni. Zaradi zapletene narave bolezni pacient zahteva posvetovanje z zdravniki številnih specialnosti.

To vam bo koristilo

Vitamin E lahko zmanjša tveganje za nastanek raka pri bolnikih s Cowdenovim sindromom

Znanstveniki s Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine v Ohiu (ZDA) so ugotovili, da lahko vitamin E zmanjša tveganje za razvoj raka pri bolnikih, ki trpijo za to redko boleznijo. Po mnenju raziskovalcev razvoj raka pri bolnikih s Cowdenovim sindromom povzroča mutacija gena sukcinat dehidrogenaze (SDH), ki vodi do kopičenja reaktivnih vrst kisika v celicah. Posledično so zdrave celice, ki niso vključene v proces apoptoze (smrt dotrajane ali poškodovane celice), poškodovane in jih zato ne odstranimo iz telesa. Znanstveniki pa trdijo, da se po uporabi vitamina E zmanjša količina škode v mutiranih celicah. Zato se vitamin E lahko uporablja pri bolnikih s Cowdenovim sindromom kot učinkovito, terapevtsko ali preventivno sredstvo proti raku.

Preberite tudi: Genetsko testiranje - dedovanje raka Katere vrste raka je mogoče pozdraviti? Seznam najbolj obetavnih novotvorb. Profilaktični pregledi novotvorb. Ta raziskava lahko reši življenje