Genska mutacija povzroči razcepitev ustnic

Žleb ustnice in razkošnica sta dve pogosti okvari rodu genetskega izvora.

- Genska mutacija, ki upočasni obnovo hialuronske kisline v tkivih ustne votline, povzroči razcepitev ustnic in neba. To je zaključek raziskave, ki so jo opravili znanstveniki z Univerze v Exeterju (Združeno kraljestvo) in Univerze v Manitobi (Kanada). V preiskavi so sodelovali prostovoljci iz družin Amišev in severne Savdske Arabije, ki so imeli razcepljeno ustnico in sindromno razcepno nebo.

Razkošna ustnica je razcep ali ločitev v zgornji ustnici. Vzrok za razcepljeno ustnico, razcepno nebo in prirojeno srčno napako, imenovano cor triatriatum sinister, najdemo v mutaciji gena HYAL2, ki povzroči zmanjšanje proteina HYAL2 v tkivih ustne votline in nepcu . To upočasnjuje obnovo hualuronske kisline (viskozne in prožne snovi, ki olajša gibljivost netrdnih delov telesa), ki vplivajo na razvoj nepca in drugih delov telesa, poroča portal Infosalus.

Ugotovitev bo olajšala razvoj novih načinov za boj proti napakam na ustnicah in vdolbinicah. Eden od njih je himekromon, odobreno zdravilo v mnogih delih sveta, ki blokira sintezo hialuronske kisline.

Plos Genetics je objavil članek o tej ugotovitvi.

malost