Po navedbah teh strokovnjakov v sredošnji izdaji revije Science Translational Medicine je sestavljeno iz zdravljenja z enim odmerkom, s katerim se možganski možgani v možganih glodavcev razrastejo v normalno velikost.
Znanstveniki opozarjajo, da uporaba spojine, majhne molekule, znane kot antagonist poti Sonic Jež, še ni bila dokazana kot varna za zdravljenje ljudi z Downovim sindromom, vendar menijo, da njihovi poskusi obetajo razvoj. podobnih zdravil.
"Večina ljudi z Downovim sindromom ima mozak, ki je približno 60 odstotkov normalne velikosti, " pravi Roger Reeves, profesor na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans na šoli za medicino Johns Hopkins. "Miševe z Downovim sindromom smo zdravili s spojino, za katero smo mislili, da lahko normalizira rast cerebeluma in je delovala zelo dobro. Kar nismo pričakovali, so bili učinki na učenje in spomin, ki jih običajno nadzira hipokampus, ne pa cerebellum, "razloži.
Reeves je svojo kariero posvetil preučevanju Downovega sindroma, stanja, ki se pojavi, ko imajo ljudje tri kopije kromosoma 21, namesto običajnih dveh. Zaradi te "trisomije" imajo ljudje z Downovim sindromom dodatne kopije več kot 300 genov, nameščenih v tem kromosomu, kar vodi v intelektualno prizadetost, značilne obrazne lastnosti in včasih težave s srcem ter druge učinke. O zdravju Ker stanje vključuje toliko genov, je razvoj zdravljenja po mnenju tega raziskovalca "izjemen" izziv.
Za trenutne poskuse so Reeves in njegovi sodelavci uporabili miši, ki so bile gensko spremenjene, da so imele dodatne kopije približno polovice genov, ki jih najdemo na človeškem kromosomu 21. Mišice imajo številne značilnosti, podobne tistim pri ljudeh z Downovim sindromom, med njimi sorazmerno majhen mozak in težave z učenjem in zapomnitvijo, kako krmariti po znanem prostoru.
Na podlagi predhodnih poskusov, kako Downov sindrom vpliva na razvoj možganov, so raziskovalci poskušali nadoknaditi biokemično verigo dogodkov, znanih kot pot Sonic Jež (znan kot jež), ki sprožijo rast in razvoj. Uporabili so spojino, antagonista poti Sonic Jež, ki bi to lahko storila.
Spojino so v mišje z Downovim sindromom injicirali le enkrat, na dan rojstva, medtem ko se njihov možganček še naprej razvija. "Z eno injekcijo smo uspeli popolnoma normalizirati rast možganov do odraslosti, " pravi Reeves.
Vendar je raziskovalna skupina presegla merjenje možganov in iskala spremembe v vedenju. "Narediti, da živali sintetizirajo spojino in ugibajo pravilen odmerek, je bilo tako težko in trajati tako dolgo, da smo želeli iz eksperimenta pridobiti čim več podatkov, " pravi Reeves.
Skupina je primerjala miši, ki so jih zdravili proti glodalcem, brez zdravljenja za Downov sindrom, in normalne miši, pri čemer so ugotovili, da so tiste živali, ki jim je bila injicirana spojina, opravile teste vodnega labirinta, torej da so bile orientirane v znanem prostoru oz. Tako dobro kot običajno.
Reeves pravi, da je potrebnih več raziskav, da bi natančno ugotovili, zakaj zdravljenje deluje, saj nekatere celice v hipokampusu, za katere je znano, da so vključene v učenje in nanje vpliva Downov sindrom, po zdravljenju z agonisti ostanejo nespremenjene. Sončni jež Ta raziskovalec sproži idejo, da je zdravljenje izboljšalo učenje s krepitvijo komunikacije med možganom in hipokampusom.
Kar zadeva možnost, da se spojine pretvorijo v zdravila za ljudi, Reeves pravi, da je težava v tem, da bi sprememba biološke verige dogodkov, ki je tako pomembna kot Sonic Jež, verjetno imela številne neželene učinke po telesu, kot npr. povečano tveganje za raka z aktiviranjem ustrezne rasti.
Toda zdaj, ko je ekipa videla potencial te strategije, se bodo poiskali bolj konkretni varni načini, s katerimi bi izkoristili moč Sonic Jež v možganu. Tudi če njegovi ekipi uspe razviti klinično uporabno zdravilo, Reeves opozarja, da to ne bi predstavljalo "zdravilo" za učne in spominske učinke Downovega sindroma. "Downov sindrom je zelo zapleten. Potrebnih je več pristopov, " sklene.
Vir: www.DiarioSalud.net
.jpg)
