Ugotovijo, da je osnova prirojene napake, ki pri otrocih povzroči prezgodnje zaprtje lobanje

Torek, 20. november 2012. - Mednarodna skupina genetikov, pediatrov, kirurgov in epidemiologov iz 23 institucij na treh celinah je identificirala dve področji človeškega genoma, ki sta vpleteni v najpogostejšo obliko sindromne kraniosinostoze, prezgodnjega zaprtja koščenih plošč lobanja, piše "Nature Genetics". "Odkrili smo dva genetska dejavnika, ki sta močno povezana z najpogostejšo obliko prezgodnjega zaprtja lobanje, " je dejal Simeon Boyadjiev, profesor pediatrije in genetike, glavni raziskovalec študije in direktor mednarodnega konzorcija za kraniosinostozo. Po ugotovitvah tega strokovnjaka bi te ugotovitve nekega dne lahko privedle do prenatalne diagnoze in diagnostičnih testov ali izvedle zgodnje posege, da bi to preprečili.

Med zgodnjim zarodkom in infantilnim razvojem je lobanja narejena tako, da ločuje koščene plošče, ki omogočajo rast glave, zato se meje med ploščami običajno popolnoma ne stopijo, dokler otrok ni star 2 leti, kar ostane začasno "mehki deli" na preseku šivov.

Če se kosti pridružijo prezgodaj, kar imenujemo kraniosinostoza, otrok razvije deformirano glavo in če se ne zdravi, lahko bolezen povzroči zaplete zaradi stiskanja možganov, kot so nevrološke in vidne težave ter učne težave. Običajno kraniosinostoza zahteva popravek z nevrokirurgijo.

Približno 20 odstotkov primerov kraniosinostoze je bilo prej povezanih s številnimi različnimi genetskimi sindromi, vendar velika večina primerov nastane brez znane družinske anamneze ali vzroka. Najpogostejša oblika sindromne kraniosinostoze, ki prizadene približno 1 na 5.000 novorojenčkov, je sestavljena iz sagitalnega šiva, glavnega šiva, ki poteka skozi sredino zgornjega dela lobanje, ki je bil predmet te preiskave.

Da bi lažje ugotovili vzrok, so raziskovalci pregledali celoten genom skupine ljudi s kraniosinostozo in jo primerjali s kontrolno skupino ljudi brez omenjenega zapleta, iskali pa so en sam nukleotidni polimorfizem (SNP ali "rez") Kraniosynostosis in so spremembe v DNK v enem samem nukleotidu, ki se razlikujejo od običajnega položaja. V človeškem genomu je približno tri milijarde nukleotidov, osnovnih gradnikov DNK.

Rezultati so pokazali zelo močne povezave SNP na dveh področjih genoma, ki kodirata kostni morfogenetski protein 2 (BMP2) in Bardet-Biedl 9 p (BBS9), oba z vlogo v skeletnem razvoju. "To daje močne dokaze, da ima sindrom sagitalne kraniosinostoze pomembno genetsko komponento, " pravi Bojadžijev, čeprav priznava, da genetske razlike ne pojasnjujejo v celoti razvoja stanja in da so verjetno pomembni tudi drugi geni in okoljski dejavniki. "Identifikacija dveh biološko verjetnih genov kandidatk, ki vplivajo na dovzetnost sagitalne kraniosinostoze, ponuja obetavne namige pri iskanju razumevanja, kako se ti pogoji razvijajo, " je povedala Emily Harris, vodja translacijske genomične raziskave na Inštitutu. Nacionalne zobozdravstvene in kraniofacialne raziskave.

Vir: www.DiarioSalud.net