Diagnosticirali so mi mutacijo genov FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G v heterozigotnem sistemu. Ta test sem naredil, ker ima moj oče prirojeno trombofilijo. Kaj pomeni ta kombinacija genskih mutacij? Ali mi grozi tromboza in ali jo imam?
Da, te mutacije so povezane z nekoliko večjim tveganjem za trombembolijo pri vas. Zato se izogibajte dejavnikom strjevanja krvi, kot so kajenje ali peroralna zdravila - estrogeni.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
