Ondino prekletstvo ali prirojeni centralni hipoventilacijski sindrom je redka genetska bolezen, pri kateri dihanje v spanju lahko preneha in povzroči smrt. Kateri so vzroki in simptomi Ondinejevega prekletstva? Kako poteka zdravljenje ljudi s prirojenim centralnim hipoventilacijskim sindromom?
Prirojeni sindrom centralne hipoventilacije (CCHS), znan tudi kot Ondinovo prekletstvo ali primarna alveolarna hipoventilacija, je redka genetska bolezen, pri kateri je dihalni nadzor oslabljen. Dihanje pri Ondininem prekletstvu ni samodejni postopek, zato si morajo zapomniti dih.
Ime bolezni navdihuje ime boginje iz nordijske mitologije. Po legendi se Ondine zaljubi v smrtnika, zaradi katerega jo izda. Potem se mu položi prekletstvo in ves čas se mora spomniti na Ondine, da lahko diha. Ko ljubimec zaspi in neha razmišljati o boginji, ne more več dihati in umre.
Prirojeni sindrom hipoventilacije (Ondinovo prekletstvo) - vzroki
Vzrok prirojenega hipoventilacijskega sindroma je genetska mutacija - verjetno mutacija homeotičnega gena PHOX2B v lokusu 4p12, kar vodi v nerazvitost dihalnega centra v možganih.
Preberite tudi: Pravilno dihanje - tehnike in metode 1. MAJ - SVETOVNI DAN ASTME Cistična fibroza: vzroki, simptomi in zdravljenje cistične fibrozePrirojeni hipoventilacijski sindrom (Ondinovo prekletstvo) - simptomi
Simptom bolezni je akutna dihalna odpoved, ki je posledica hipoventilacije, to je oslabitve dihalne funkcije pljuč. Posledica dihalne odpovedi je zmanjšana količina kisika v krvi in s tem - hipoksija telesa (hipoksija), pa tudi nezadostno izločanje ogljikovega dioksida iz telesa, kar se kaže v povečanju delnega tlaka ogljikovega dioksida v arterijski krvi (hiperkapnija).
V toku bolezni se lahko pojavijo tudi simptomi, kot so vidno delovanje dodatnih dihalnih mišic, povečan srčni utrip, težko dihanje, cianoza, ponavljajoče se okužbe dihal, sprememba glasu in tahikardija. Za Ondino prekletstvo so značilni tudi šibkost in lahka utrujenost, motena koncentracija in jutranji glavoboli. Najbolj težavne pa so težave z zaspanjem, pogosto nočno zbujanje in nočne more, saj se težave z dihanjem ponoči poslabšajo in so nato lahko usodne.
Poleg tega imajo bolniki pogosto tudi diagnozo disfunkcije avtonomnega živčnega sistema (motnje motorike požiralnika, sinkopa zaradi aritmij, prekomerno potenje). Prav tako lahko razvijejo bolezni, kot so nevroblastom ali Hirschsprungova bolezen. Nekaterim bolnikom so tudi diagnosticirali Haddadov sindrom, torej sožitje zgoraj omenjenih simptomi z rahlimi spremembami v videzu obrazov bolnikov.
Vredno je vedeti, da se bolniki slabo odzivajo na alkohol - nekateri bolniki so po zaužitju alkohola z visokim odstotkom padli v komo ali umrli zaradi zaviranja dihalnega centra.
Prirojeni sindrom hipoventilacije (Ondinovo prekletstvo) - zdravljenje
V primeru genskih bolezni vzročno zdravljenje ni mogoče. V Ondinejevem prekletstvu je edina oblika terapije nadomestno dihanje z električnimi ventilatorji ali respiratorji, ki so bistvenega pomena med spanjem in včasih podnevi. Kadar bolniki sploh ne morejo dihati, običajno 24 ur na dan opravijo mehansko prezračevanje s pozitivnim tlakom s traheotomijo. Kot podporno zdravljenje se uporablja tudi kisikova terapija.
PomembnoKongenitalni hipoventilacijski sindrom (Ondinovo prekletstvo) - nova operacija, ki omogoča nočno dihanje brez respiratorja
Zdravniki iz univerzitetne klinične bolnišnice v Olsztinu so bili prvi na Poljskem, ki so decembra 2017 opravili inovativno operacijo 13-letnega bolnika s prekletstvom Ondine. Cilj operacije je obnoviti dihanje ponoči in vključuje vsaditev elektrod na frenični živec pod kožo vratu. Povezani bodo (brezžično) z majhnim stimulatorjem zunaj telesa. Srčni spodbujevalnik bo spodbudil elektrode, ki bodo ponoči spodbudile telo k dihanju.
Več o bolezni lahko med drugim najdete s spletnega mesta Ameriškega združenja oseb s CCHS CCHS: www.cchsnetwork.org.
UREDNIŠTVO 24 UR - Prekletstvo Ondine
Vir: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL
