Hemimelia je prirojena okvara udov. Vzroki, simptomi in zdravljenje hemimelije

Hemimelia je prirojena napaka, za katero je značilno odsotnost celotnega ali dela distalnega dela spodnjega ali zgornjega uda. Zdi se, da ima oseba, ki trpi zaradi hemimelije, odrezan del okončine, zato okvaro včasih imenujejo tudi prirojena amputacija okončin. Kateri so vzroki in simptomi hemimelije? Kako se zdravi z njo?

Hemimelia (hemi- + gr. mélos „Okončina“) je zelo redka prirojena napaka, za katero je značilno enostransko ali dvostransko pomanjkanje celotnega ali dela distalnega dela spodnjega ali zgornjega uda, tj. Spodnjega dela noge in podlakti. Obstajajo štiri vrste hemimelije:

• fibularna hemimelija - prirojena odsotnost fibule;
• tibialna hemimelija - prirojena odsotnost golenice;
• Radialna hemimelija - prirojeno pomanjkanje polmerne kosti;
• ulnarna hemimelija - prirojena odsotnost ulne;

Hemimelija je lahko samostojna (izolirana) napaka. Vendar pa pogosto soobstaja z drugimi prirojenimi nepravilnostmi, kot so na primer stopljeni prsti (znani tudi kot hiperplazija, sindaktilija), dodatni prsti (polidaktilija), jastogova roka / noga (ektrodaktilija), prirojena valgusna noga, Fanconijeva anemija ali Sprengelova bolezen. Lahko je tudi ena od sestavin sindromov prirojenih napak. Na primer, prirojena odsotnost polmera je del i.a.Sindrom TAR (sindrom radialne trombocitopenije).

Hemimelia - vzroki in dejavniki tveganja

Spontana genska mutacija ali motnja v embriogenezi lahko privede do razvoja hemimelije. Napaka je lahko tudi podedovana.

Znani so tudi teratogeni dejavniki (fetalne malformacije), ki lahko povečajo tveganje za hemimelijo. Sem spadajo rentgenski žarki, virusne okužbe med nosečnostjo in zdravila. Na primer, izpostavljenost ploda talidomidu (v šestdesetih letih prejšnjega stoletja je to zdravilo, namenjeno preprečevanju jutranje slabosti pri nosečnicah) v prvem trimesečju nosečnosti je najbolj znan dejavnik, ki lahko privede do prirojene pomanjkljivosti polmera.

DOBRO VEDETI >> Rubeola med nosečnostjo povzroča resne okvare ploda

Hemimelija - simptomi

1. Fibularna hemimelija - prirojeno pomanjkanje fibule

Pri tej napaki manjkajo fibula, talus in peta. Poleg tega se lahko stegno nekoliko skrajša in golenica se upogne. Noga je lahko rahlo ukrivljena.

2. Tibialna hemimelija - prirojeno pomanjkanje golenice

Značilno je skrajšanje okončin, stopalo pa je glede na svojo dolgo os obrnjeno na skrajno zunanjo stran (supinacija stopala). Poleg tega kolenski sklep (če se sploh razvije) v 90 odstotkih. primerov je nestabilna. Poleg tega je fibula osno odmaknjena od stegnenice, lahko je tudi deformirana ali normalna.

3. Radialna hemimelija - prirojena odsotnost radialne kosti

Za prirojeno odsotnost polmera je značilno skrajšanje podlakti - posledično so roke tik ob komolcih. Poleg tega se zapestje premakne glede na distalni konec ulne. Pri tej napaki je vedno nerazvitost palca, ki se pojavlja v različnih stopnjah resnosti.

4. Ulnarna hemimelija - prirojena odsotnost ulne

Podlaket je kratek, rahlo upognjen proti komolcu, komolčni sklep je upognjen.

Hemimelia - zdravljenje

Na Poljskem je v primeru prirojenega pomanjkanja kosti golenice in fibule možna le amputacija in nadaljnja proteza okončine. Vendar pa je dr. Dror Paley, ortoped z Inštituta za podaljšanje udov Paley v St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, ZDA) otroke s to napako zdravi s posebnim aparatom (prostorski super okvir - ali zunanji fiksator), skupaj z rekonstrukcijo sklepov in mišic (izravnavanje nog, podaljšanje kosti in gradnja neobstoječih sklepov). Pomembno je, da se operacija izvede čim prej, najbolje med 18. in 24. mesecem starosti. Na žalost so operativni stroški zelo visoki in znašajo več kot milijon PLN.

V primeru prirojenega pomanjkanja kosti polmera in ulne je operacija sestavljena iz namestitve aparata v skeletni sistem za poravnavo in raztezanje zapestja in podlakti.

Preberite tudi: Genetski ultrazvok ploda: namen in potek študije Genetske bolezni. Ali je splav mogoč v primeru genetske bolezni Spina bifida - resne malformacije ploda