'Nature Genetics', 'Nature Communications', 'Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' in 'American Journal of Human Genetics' so pet publikacij, v katerih so bili ta teden rezultati največje znanstvene študije zgodovina; v katerem je sodelovalo nič manj kot 100.000 bolnikov z rakom in veliko drugih zdravih ljudi. Ta razvoj mednarodnega sodelovanja je bil mogoč zaradi financiranja sedmega okvirnega programa Evropske komisije, v njem pa je sodelovalo 200 institucij iz Evrope (vključno z nekaterimi španskimi), Azijo, Avstralijo in ZDA.
"Projekt kolaborativne onkološke gensko-okoljske študije (COGS) se je začel leta 2009 z namenom, med drugim, dešifriranja genetske osnove dovzetnosti za raka, " Javier Benítez, direktor programa Genetika, pojasnjuje za ELMUNDO.es za rak Nacionalnega centra za raziskave raka (CNIO) in enega od koordinatorjev te evropske pobude.
Zahvaljujoč temu sodelovanju je bilo mogoče odkriti 74 majhnih genetskih napak, povezanih s temi tremi boleznimi, ki vsako leto prizadenejo 2, 5 milijona ljudi po vsem svetu. Vsak od teh tako imenovanih neuspehov (enojni nukleotidni polimorfizmi, SNPS) sam po sebi predstavlja zelo nizko tveganje, vendar posameznik lahko nabere na desetine, ki se pomnožijo med seboj, da znatno povečajo svoje možnosti, da zbolijo za rakom. skozi celo življenje
Enojni nukleotidni polimorfizmi so pravzaprav majhne spremembe v vrstnem redu črk v DNK in vsak posameznik ima lahko na milijone teh "neuspehov" v svojem genomu brez večjih posledic. Ti SNPS se med seboj razlikujejo, tisti, ki na primer pojasnjujejo, da se posameznik na zdravljenje odziva bolje kot druga oseba ali je občutljivejši na določene bolezni. Za razliko od mutacij (redkih, a zelo odločilnih) so polimorfizmi zelo pogosti, vendar jih je potrebnih več deset, da se tveganje znatno poveča.
Kot pojasnjuje Lori Sakoda iz fundacije Kaiser Permanente in avtor komentarja Nature Genetics, "je odkrivanje teh napak, ki povzročajo tako majhna tveganja, možno le s preučevanjem zelo velike populacije."
"Ti rezultati niso tisto, kar bi pričakoval vsak povprečen državljan, na primer zdravilo za raka. Tudi zdravljenja raka ne bodo takoj spremenili, " za EL MUNDO priznava John Witte, soavtor komentarja s Sakodo; "Vendar imajo veliko kratkoročno vrednost." Po njegovem mnenju je eden najpomembnejših vidikov to, da so nekateri odkriti SNPS skupni za več vrst raka; "To kaže neposredno na začetek tumorskega procesa in nakazuje, da bi se morali namesto razvrstiti tumorjev med različne bolezni, morda raziskave osredotočiti na preučevanje njihovih podobnosti."
V primeru raka dojk, pojasnjuje Benítez, je bilo doslej znanih le 25 genov za tveganje. S tem sodelovanjem je bilo mogoče odkriti genetske napake v 41 drugih genih, ki še nikoli niso bili povezani s tumorji, kar bi lahko razložilo približno 4% tveganja za družinski rak dojke. "Doslej geni BRCA1 in 2 pojasnjujejo približno 20% primerov dednega raka dojke; vemo pa, da obstajajo družine z velikim številom žensk, ki jih bolezen prizadene brez mutacij v teh genih, za katere smo sumili, da bi jih morali imejte nekaj drugega, "nadaljuje genetik.
Kljub pomembnosti ugotovitve Benítez vztraja, da vsak od teh genov sam po sebi predstavlja zelo nizko tveganje: "Če ima ženska 10% možnosti, da bo imela raka dojke vse življenje, teh novih genov bi tveganje povečalo na 12% ali 13%. " Zelo daleč od 60% do 70% tveganja, da trpijo prevozniki BRCA. V delih so našli še 1.000 SNPS, ki še vedno predstavljajo manjše tveganje za dovzetnost za raka (le 0, 1%), vendar bi skupaj lahko razložili nič manj kot nadaljnjih 14% tveganja za družinski rak dojke.
Zato so avtorji trenutno previdni glede klinične uporabe teh ugotovitev ("prezgodaj je, da bi karkoli spremenili v kliniki", pravi Benítez), ne pa tudi o njenem pomenu, ki je omogočil podvojitev znanih regij občutljivosti v štirih letih do raka V primeru prostate so odkrili 26 novih SNPS, kar prinaša število znanih genetskih napak v tem tumorju na 78; medtem ko so v jajčniku našli osem. "Zdaj bolje vemo, na katera področja genoma naj bomo iskali v prihodnosti, " je dejal Peter Hall, raziskovalec na Inštitutu Karolisnka na Švedskem in evropski koordinator COGS.
Odslej bo treba še naprej preiskovati na tem področju, da bi bolje opredelili, pri katerih posameznikih je bolj verjetno, da bodo razvili raka skozi vse življenje, in da bodo lahko v tej populaciji usmerili vsa preventivna prizadevanja (tudi z zgodnjimi diagnostičnimi testi, kemoprevencijo z drog ali se poskušate izogniti škodljivim navadam, kot je tobak, ki bi lahko prebudil vašo genetsko dovzetnost za raka). To pomeni, da te ugotovitve ne kažejo na mutacije, ki so neposredno vpletene v raka, ne kažejo na vzročno-posledično razmerje (mutacija-bolezen), temveč na predispozicijo.
José Ignacio Arias, kirurg bolnišnice Asturija v Monte Narancu, je eden izmed specialistov, ki je sodeloval pri tej izkušnji, čeprav si zasluži zaslužek s skromnostjo: "Poslali smo le vzorce, ves uspeh je usklajevanje Javierja in njegove ekipe "pravi. On, ki bo danes svoje bolnike z rakom operiral kot navaden operativni dan, pravi, da je tovrstna novica zanje lahko upanje: "Diagnoza raka vpliva toliko, da jim lahko sporočimo, da potekajo preiskave, ki se trenutno trudijo Kmalu prenesemo napredek laboratorija na kliniko, to je upanje. "
Vir: www.DiarioSalud.net
