Kasabach-Merrittov sindrom (KMS) je redka otroška bolezen, ki jo najpogosteje diagnosticirajo pri novorojenčkih. Bistvo bolezni je prisotnost vaskularnega tumorja, katerega rast vodi do resnih motenj v sistemu strjevanja krvi. Izvedite več o Kasabach-Merrittovem sindromu, kdo lahko razvije stanje, zaplete in kako diagnosticirati in zdraviti Kasabach-Merrittov sindrom.
Kazalo:
- Kasabach-Merritov sindrom in vaskularne novotvorbe
- Kasabach-Merrittov sindrom - simptomi
- Kasabach-Merrittov sindrom - zapleti
- Kasabach-Merrittov sindrom - diagnoza
- Kasabach-Merrittov sindrom - zdravljenje
- Kasabach-Merrittov sindrom - napoved
Kasabach-Merrittov sindrom (KMS) je otroška bolezen - večina primerov je diagnosticirana pred dopolnjenim enim letom starosti. To je tudi obdobje največje pojavnosti hemangiomov. Kasabach-Merrittov sindrom se pri starejših otrocih pojavlja manj pogosto.
Po vsem svetu so opisani tudi posamezni primeri te bolezni pri odraslih bolnikih.
Kasabach-Merrittov sindrom je redek: ocenjuje se, da je tveganje za njegov razvoj pri bolniku s hemangiomom manj kot 1%.
Vaskularne novotvorbe, ki so najpogosteje povezane s Kasabach-Merrittovim sindromom, so angioblastom in Kaposijev hemangiom s sarkomom.
Te novotvorbe so tudi redke bolezni, vendar njihov pojav znatno poveča možnost za razvoj Kasabach-Merrittovega sindroma (z 20% na celo 70%).
Kasabach-Merrittov sindrom ima zelo nevarne posledice in lahko povzroči smrtno nevarne krvavitve.
Čeprav so tumorji žilnega izvora pri otrocih razmeroma pogosti, je velika večina benignih.
Pri Kasabach-Merrittovem sindromu hitro rastoči hemangiom povzroči zmanjšanje števila trombocitov in druge motnje hemostaze, to je ravnovesje med tvorbo in raztapljanjem krvnih strdkov v krvnem obtoku.
Preberite tudi: Tromboza: simptomi, vzroki in zdravljenje
Kasabach-Merritov sindrom in vaskularne novotvorbe
Najpogostejša vrsta benigne novotvorbe pri otrocih je hemangiom. Ocenjuje se, da se infantilni hemangiom pojavi pri približno 5% novorojenčkov. V veliki večini primerov ti tumorji ne zahtevajo nobenega zdravljenja.
Infantilni hemangiom se običajno pojavi na začetku otrokovega življenja, sprva raste in čez nekaj časa začne spontano izginjati - to je proces, imenovan evolucija hemangioma. Hemangiomi so najpogosteje vidni s prostim očesom in se pojavijo na koži otrok.
Notranji organi, kot so jetra, so precej redkejši od hemangiomov.
Indikacija za zdravljenje hemangioma je njegova agresivna rast in infiltracija okoliških tkiv ter pojav na neugodnem mestu (npr.mesto v bližini očesnega jabolka).
Čeprav je infantilni hemangiom najpogostejši benigni tumor pri otrocih, je vredno vedeti, da obstajajo tudi druge novotvorbe žilnega izvora. Te novotvorbe razvrščamo glede na histološke značilnosti, torej vrsto celic, iz katerih so sestavljene.
Novotvorbe žilnega izvora vključujejo skupino benignih, lokalno malignih in malignih novotvorb.
Benigne novotvorbe niso zelo agresivne, so dobro ločene od okoliških tkiv in ne tvorijo metastaz.
Lokalno maligni tumorji prav tako nimajo nagnjenosti k metastaziranju, so pa značilni agresivna lokalna rast in uničenje bližnjih tkiv. Po drugi strani pa je za maligne novotvorbe značilna uničujoča rast in sposobnost metastaziranja.
Preberite tudi: Rak: Benigni ali maligni?
V okviru Kasabach-Merritovega sindroma nas zanimata predvsem dve vrsti redkih novotvorb žilnega izvora:
- angioblastom (čopasti hemangiom)
- Kaposijev sarkom (Kaposiform heemangioendothelioma)
Prav te novotvorbe s težkimi imeni so najpogosteje zapletene z razvojem Kasabach-Merritovega sindroma. Oba spadata v skupino lokalno malignih: čeprav ne dajejo metastaz, lahko hitro in agresivno rastejo in uničijo okoliška tkiva.
Zgodi se tudi, da Kasabach-Merrittov sindrom spremlja druge vaskularne novotvorbe.
Kasabach-Merrittov sindrom - simptomi
V znanstveni literaturi se Kasabach-Merrittov sindrom imenuje "velikanski hemangiom - trombocitopenija", tj. "Ogromen hemangiom - trombocitopenija". Ti izrazi dobro opisujejo najpomembnejše značilnosti opisane bolezni.
Primarni problem bolezni je velik, hitro rastoč tumor vaskularnega izvora. Ta lezija se lahko nahaja tako v koži kot v mehkih tkivih.
Kožni hemangiomi pri Kasabach-Merritovem sindromu so temno vijoličasti, otečeni in boleči ter hitro rastejo. Veliko redkejše je večje število majhnih angiomov.
Če se vaskularni tumor nahaja zunaj kože (najpogosteje v retroperitonealnem prostoru ali mehkih tkivih), je lahko diagnoza znatno otežena - lezija potem s prostim očesom ni vidna.
Hitra rast vaskularnega tumorja ima resne posledice, opisane kot "past trombocitov". Tumor zadrži morfotične elemente krvi, predvsem trombocite (trombocite). Enako se zgodi z eritrociti ali rdečimi krvničkami.
Učinek takšnega "lovljenja" krvnih komponent znotraj tumorja je znatno zmanjšanje njihove koncentracije v preostalih krvnih žilah. Tako se razvijeta trombocitopenija in anemija.
Te spremembe so vzrok za povečano nagnjenost k krvavitvam, kar se kaže v pojavu modric in modric na koži.
Kasabach-Merrittov sindrom - zapleti
Običajno število trombocitov je 150.000-400.000 / μl. Pri Kasabach-Merrittovem sindromu imamo opravka s trombocitopenijo, torej zmanjšanjem števila trombocitov. Ko koncentracija trombocitov pade na približno 30.000 / μl, se razvijejo simptomi trombocitopenične krvavitve.
Značilne značilnosti tega stanja so podplutbe in ekhimoze ter nagnjenost k krvavitvam, ki so v skrajnih primerih lahko življenjsko nevarne (npr. Krvavitev v notranjih organih ali centralnem živčnem sistemu).
Kasabach-Merrittov sindrom vodi do popolne disregulacije koagulacijskega sistema. Hemostaza, torej stanje vzdrževanja ustreznega strjevanja krvi, zahteva sodelovanje številnih organov, celic in molekul. Njihovo pravilno delovanje zagotavlja ravnovesje med procesi ustvarjanja in raztapljanja krvnih strdkov v krvnih žilah.
Po hipotezi "past" obstaja sum, da vaskularni tumor z zajemanjem trombocitov vanj povzroči njihovo aktivacijo, kar povzroči porabo beljakovin, bistvenih v procesu koagulacije (vključno s fibrinogenom).
To lahko privede do razvoja DIC ali intravaskularne koagulacije. To je zelo resen zaplet, ki zajema popolno motnjo hemostaze.
Po eni strani je generalizirana strjevalna aktivnost, po drugi strani pa se porabijo trombociti in trombociti, kar oteži zaustavitev krvavitve. DIC sindrom je resna patologija, ki zahteva intenzivno simptomatsko zdravljenje in hitro izvajanje vzročnega zdravljenja.
Drugi zapleti Kasabach-Merrittovega sindroma so lahko povezani z lokalno rastjo vaskularnega tumorja. V primeru, ko se rak razvije v telesnih votlinah (prsni koš, trebušna votlina), lahko notranji organi trpijo zaradi pritiska, sekundarnih motenj v njihovem delovanju in bolečin.
Če pa se hemangiom nahaja v koži, obstaja nevarnost motenj njegove kontinuitete, razjed in razvoja nalezljivih zapletov.
Velik obseg krvi, ki teče skozi tumorske žile, pomeni tudi tveganje za razvoj srčnega popuščanja.
Kasabach-Merrittov sindrom - diagnoza
Diagnoza Kasabach-Merrittovega sindroma temelji na klinični sliki in značilnih spremembah laboratorijskih in slikovnih testov.
Fizični pregled lahko pokaže žilni tumor v koži, ki se mu kasneje pridružijo simptomi hemoragične diateze: podplutbe in ekhimoza.
Vsaka nepojasnjena trombocitopenija pri otroku zahteva iskanje žilnih sprememb, tudi na področju notranjih organov.
V tem primeru so uporabne slikovne študije; prvi je običajno ultrazvočni pregled trebuha z oceno jeter in vranice. Po potrebi lahko opravite tudi računalniško tomografijo ali slikanje z magnetno resonanco.
Zelo specializirana vrsta preiskave, ki se izvaja le v nekaterih centrih, je slikanje z uporabo radioaktivnih izotopov. Uporaba posebej označenih trombocitov lahko razkrije njihov "ulov" znotraj žilnega tumorja.
Laboratorijski testi običajno pokažejo pomembne motnje v sistemu strjevanja krvi. Značilne spremembe so:
- znižanje števila ploščic
- zmanjšanje koncentracije fibrinogena
- povečanje D-dimerjev (nakazujejo aktivacijo procesov strjevanja krvi, lahko med drugim kažejo na razvoj DIC - glej točko 4)
Prekomerna nagnjenost k krvavitvam se kaže v povečanih parametrih, ki se uporabljajo za oceno učinkovitosti koagulacijskega sistema (INR, APTT).
Kar zadeva krvno sliko, običajno obstaja anemija, to je zmanjšanje števila rdečih krvnih celic.
Težka diagnostična težava pri Kasabach-Merrittovem sindromu je odločitev za biopsijo.
Čeprav bi lahko bila histološka ocena fragmenta žilnega tumorja koristna pri postavitvi diagnoze, se ta preiskava pogosto opusti.
To je posledica znatno povečanega tveganja za krvavitev pri bolnikih s Kasabach-Merrittovim sindromom. Odvzem biopsije lahko povzroči krvavitev, ki jo je težko nadzorovati. Iz tega razloga se ocena tumorja običajno izvaja z manj invazivnimi metodami (predvsem slikovne študije).
Kasabach-Merrittov sindrom - zdravljenje
Kasabach-Merrittov sindrom je redka bolezen. Iz tega razloga ni jasnih smernic za želeni režim zdravljenja.
Vsak primer se obravnava in obravnava individualno, odvisno od vrste, lokacije in velikosti vaskularnega tumorja in resnosti zapletov v strjevalnem sistemu.
Prva možnost zdravljenja je kirurška odstranitev tumorja. Ta metoda se uporablja predvsem za razmeroma majhne spremembe. Dodatna omejitev kirurškega posega je zelo velika nevarnost perioperativne krvavitve.
Nekoliko manj invazivna metoda je uporaba endovaskularnih tehnik zdravljenja, ki obsegajo zapiranje lumna žil, ki tvorijo tumor. Če zgornje metode omogočajo odstranitev novotvorbe, običajno pride do spontane korekcije motenj strjevanja krvi.
Terapija z zdravili je druga terapevtska pot. V preteklosti se je v glavnem uporabljala terapija z uporabo glukokortikosteroidov, danes pa se vedno bolj uporabljajo tudi kemoterapevtiki (sirolimus, vinkristin). Odziv na zdravljenje je različen: rast tumorja je včasih zavirana in na žalost farmakoterapija včasih ostane neučinkovita.
Transfuzija koncentratov trombocitov ostaja pomembno vprašanje pri oskrbi bolnikov s Kasabach-Merrittovim sindromom. Na žalost ta način zdravljenja ni primeren za kronično zdravljenje trombocitopenije, saj se bodo transfuzijski plaki "ujeli" v tumor in lahko poslabšajo bolnikovo stanje.
Transfuzija trombocitov se včasih uporablja v primerih akutne krvavitve, pa tudi kot priprava na operacijo (za zmanjšanje tveganja za perioperativne krvavitve).
Transfuzija rdečih krvnih celic se pogosto uporablja za zdravljenje anemije, povezane s Kasabach-Merrittovim sindromom.
Preberite tudi: Transfuzija krvi: kako se transfuzira kri?
Omeniti velja, da velika večina primerov Kasabach-Merrittovega sindroma zadeva majhne otroke. Zato vsako načrtovano zdravljenje zahteva natančno preučitev razmerja med potencialnimi koristmi in povezanimi tveganji.
Odločitve o radikalnem zdravljenju otrok so lahko težke. En primer je terapevtsko obsevanje ali radioterapija žilnih tumorjev.
Kljub pozitivnim učinkom, ki so jih pokazale nekatere znanstvene študije, se ta metoda zdravljenja pri otrocih uporablja izjemno redko.
V sebi predstavlja veliko tveganje za dolgoročne zaplete, kot so omejevanje rasti in večja verjetnost razvoja malignega tumorja v prihodnosti.
Kasabach-Merrittov sindrom - napoved
Napoved za Kasabach-Merrittov sindrom je odvisna od hitrosti diagnoze in zdravljenja. Če se vaskularni tumor odstrani v zgodnji fazi, preden se razvijejo kakršne koli resne motnje v sistemu strjevanja krvi, je napoved običajno dobra.
Žal se zgodi tudi, da se rak kljub začetnemu uspehu terapije ponovi.
Vendar vaskularni tumorji, povezani s Kasabach-Merrittovim sindromom, niso nagnjeni k metastaziranju.
Če se zdravljenje ne začne dovolj hitro, se poveča tveganje za smrtne zaplete, kot je DIC sindrom ali krvavitev zaradi hude trombocitopenije.
Preberite tudi:
- Kavernozni hemangiom: simptomi, diagnoza, zdravljenje
- Jetreni hemangiom: vzroki, simptomi, zdravljenje
- Rendu-Osler-Weberjeva bolezen (prirojena hemoragična angioma)
Bibliografija:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Klinična analiza Kasabach-Merrittovega sindroma pri 17 novorojenčkih. BMC Pediatrija. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Otroško zdravljenje žilnih tumorjev" Bethesda (MD): Nacionalni inštitut za raka (ZDA)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merrittov sindrom. . V: StatPearls . Otok zakladov (FL)
Preberite več člankov tega avtorja
