Prvo nosečnost sem izgubila v 7. tednu, drugo pa v 8. tednu. Naredila sem vse hormonske preiskave, antifosfolipidni sindrom, preiskave toksoplazme, citomegalijo in rdečke. Raziskava je potekala dobro. V redu je testirati spermo moža. Naredili smo tudi test kariotipa, ki se je izkazal v redu. Moža so testirali na polimorfizem Apal v genu IGF-2 - ugotovili so, da je prisoten v heterozigotnem sistemu. Ali imam s tem rezultatom možnost prekiniti nosečnost?
Ugotovljeni polimorfizem poveča tveganje za splav, absolutno ni dejavnik, ki preprečuje rojstvo zdravega otroka. Kolikor vem, analiza te spremembe ni vključena v priporočila za test po splavu, zato morate zdravniku, ki je naročil test, posredovati podrobnejše informacije.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., Dr
Že nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
