Imam heterozigotno gensko mutacijo MTHFR 677, imam enega zdravega 15-letnega sina, vendar ne vem, ali ima enako napako kot jaz. Bi moral sina preizkusiti za to? Letos sem imela dva splava (ena nosečnost je umrla v 8 tednih). Ali imam možnost zdravega otroka glede na mutacijo in mojo starost (36)?
V nosečnosti bi moral ginekolog razmisliti o antikoagulacijskem zdravljenju, vendar je nujno analizirati vzroke splava, ki niso MTHFR. Treba je jemati folno kislino. Če ni simptomov, ni treba pregledati sina.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
