Znanih je približno 8000 redkih bolezni, med katerimi je skupina, katere glavni simptom je slabokrvnost; Gre za skupino tako imenovanih "redkih anemij", večinoma dednih. Anemija je v svetu zelo pogosta motnja, njen najpogostejši vzrok pa je pomanjkanje železa. Toliko, da včasih zdravnik običajno predpiše železov pripravek, še preden potrdi pomanjkanje. Če ta uporaba traja zelo dolgo, tudi če ni odziva, nastane začaran krog (slika 1), katerega posledica je lahko preobremenitev z železom, ki je za pacienta zelo škodljiva.
Redke anemije so kandidati za to situacijo, saj zaradi slabo razumevanja, tudi za strokovnjake, pogosto ostanejo dolga obdobja brez diagnoze ali z napačno diagnozo. Odsotnost diagnoze in s tem nezmožnost predvidevanja poteka njihove bolezni pri bolnikih ali pri otrocih pri njihovih starših ustvarja čustveno stanje, ki se poslabša zaradi nemožnosti izvedbe genetski nasveti za prihodnje nosečnosti.
Reševanje te težave, ki je skupna večini redkih bolezni, je že nekaj let prednostni cilj Evropske komisije, ki je spodbujala oblikovanje mrež evropskih strokovnjakov, kot je ENERCA (Evropska mreža za redke) in prirojene anamije) za redke anemije. Trenutno ta mreža vključuje 63 različnih redkih bolezni, vključno s Fanconijevo anemijo, talasemijo in anemijo srpastih celic, hemolitičnimi anemijami in nočno paroksizmalno hemoglobinurijo (PNH).
Njegov glavni cilj je ponuditi orodja za zdravnika, da lahko bolje opravlja svoje klinično in zdravstveno delo za te bolnike. ENERCA je dostopna na spletu (www.enerca.org), tako za strokovnjake kot za paciente, ki želijo izvedeti več o bolezni, pridobiti genetsko diagnozo in / ali zahtevati drugo mnenje. Trenutno se razvija platforma za oddaljeno zdravljenje z zdravili (telemedicina), ki bo svojim uporabnikom kmalu omogočila enako raven dostopa do storitev ENERCA ne glede na kraj bivanja, kar bo zmanjšalo razlike, ki v zdravstvu še vedno obstajajo Obstajajo med državami Evropske unije.
Vir: www.DiarioSalud.net
