Opredelitev
Bolezen Charcot-Marie-Tooth, znana tudi kot CMT, je skupina nevroloških bolezni genetske narave, torej podedovana. Vpliva na določene dele hrbtenjače, zlasti na živce, ki mišicam pošilja naročila, in povzroča motorične motnje in motnje v gibanju. Te bolezni se ponavadi pojavijo v otroštvu ali mladostništvu. Če so zelo evolucijski in neugodni, ne zmanjšajo pričakovane življenjske dobe. Ne smemo zamenjati Charcotove bolezni (SLA za amiotrofično lateralno sklerozo), zelo resne oblike skleroze, ki lahko ogrozi vitalno prognozo.
Simptomi
Simptomi so progresivni in se počasi razvijajo. Bolezen se začne manifestirati predvsem zaradi srčnosti in šibkosti mišic stopal in nog v predelu teleta, ki se nato razširi na roke in roke. To se pogosto kaže pri otrocih z zamudo pri pridobivanju hoje, krči, težavah s tekom, pogostimi padci in nagnjenostjo k šepanju. Stopala se križajo in pojavi se rahla deformacija, mišična atrofija v nogah je vidna in otipljiva na dotik.
Diagnoza
Gre predvsem za klinično opazovanje pacienta, njegovo hojo in pregled stopal, nog, rok, mišičnega volumna in živčne občutljivosti. Test, imenovan elektromiografija in odvzem vzorca živcev (biopsija), bo potrdil diagnozo.
Zdravljenje
Čeprav so raziskave na tem področju zelo aktivne, pa še vedno ni zdravil za bolezen Charcot-Marie-Tooth, temveč poskušajo odložiti evolucijo in njene učinke na vsakdanje življenje. Med njimi najdemo fizioterapijo, ki je pogosto nujna, prav tako pa namestitev opornic, ortopedskih čevljev ali uporabo trsa. Ortopedska operacija v nekaterih primerih lahko tudi olajša in nadaljuje. Uporaba invalidskega vozička je pogosto potrebna.
