Ta pomembna ugotovitev je rezultat mednarodnega sodelovanja skupin raziskovalcev iz 14 držav, vključno s Španijo, koordiniral pa jo je Michael Stratton iz Sanger Institute (Cambridge, Združeno kraljestvo).
Vsi raki povzročajo mutacije v DNK celic organizma v času življenja človeka, tako da vsak mutacijski proces glede na vzročne dejavnike pusti poseben vzorec, značilen podpis mutacij, v genomu vsak tumor
Do zdaj so bila znana mutacijska podjetja, ki so jih proizvajali povzročitelji, kot sta tobak ali ultravijolična svetloba, odgovorna za razvoj nekaterih vrst raka, mehanizmi, ki sodelujejo pri nastajanju večine tumorjev, pa niso bili znani.
Skupino, ki dela na projektu v Španiji, vodijo Elías Campo iz bolnišnice Clínic-IDIBAPS ter univerze v Barceloni in Carlos López-Otín z Univerzitetnega onkološkega inštituta Univerze v Oviedu. Njegovi prispevki k študiji so sestavljali prepoznavanje dveh temeljnih mehanizmov, ki povzročajo mutacije pri kronični limfni levkemiji: eden od njih je povezan s starostjo, drugi pa s popravljanjem poškodbe DNK.
"Večina podpisov mutacij, ki pojasnjujejo genetski razvoj in zgodovino analiziranih rakov, je bila identificirana. Soočamo se z enim prvimi primeri nove vizije, ki lahko ponudi množično in usklajeno zaporedje genomov različnih vrst raka prek mednarodnega konzorcija za genom na raku, "razlaga Elías Campo.
Španska znanstvena skupina je v celoti podrobno preučila mutacijske podpise več kot 100 genomov pacientov s to vrsto levkemije, k katerih analizi sta prispevala tudi Xose S. Puente in Rafael Valdés.
Skupno so raziskali 7.042 genomov bolnikov z najpogostejšimi vrstami raka in med mutacijami genskega materiala odkrili več kot 20 molekulskih podpisov. Poleg tega so bili opredeljeni biološki procesi, na katerih temelji večina teh mutacijskih procesov.
"Nekateri od teh mutacijskih podpisov so prisotni v številnih tumorjih različnih vrst, kar kaže na to, da pri vseh deluje skupni biološki proces, drugi podpisi pa so zelo specifični za nekatere vrste raka. Zanimivo je, da imajo nekateri tumorji le dva mutacijska podpisa, ki kaže, da jih povzroča omejeno število mehanizmov, vendar imajo druge vrste raka do 6 različnih mutacijskih podpisov, kar kaže na to, da so mehanizmi, ki jih generirajo, bolj zapleteni, "pravi študija.
Po besedah Carlosa Lópeza-Otína "brez tesnega mednarodnega sodelovanja vseh delovnih skupin, vključenih v ta projekt, teh pomembnih rezultatov ne bi bilo mogoče dobiti. Podrobna analiza zdaj pridobljenih informacij nam bo omogočila razvoj novih pristopov k preučevanju molekularni mehanizmi, ki ustvarjajo različne tumorje. "
"Opredelitev tega zemljevida mutacijskih procesov - dodali so odgovorni za projekt v Španiji - je pomemben korak za odkrivanje, kako in zakaj nastane rak. Ta zbirka podpisov mutacij in posledične perspektive o osnovnih mutacijskih procesih ima velike posledice za razumevanje razvoja raka s potencialnimi aplikacijami pri preprečevanju in zdravljenju bolezni. "
Španski konzorcij za proučevanje genoma kronične limfne levkemije financira Ministrstvo za gospodarstvo in konkurenčnost prek Zdravstvenega inštituta Carlos III in je del Mednarodnega konzorcija genomov raka (ICGC).
Vir: www.DiarioSalud.net
