Sem 27-letna ženska. Že 3 leta vem, da imam pomanjkanje vitamina B12 - rezultat je 88 po 80. tednu. Redno me dopolnjujejo. Izboljšalo se je počutje, torej so izginile slabost, oslabljena koordinacija gibanja in motnje spomina. Septembra je imela moja 4-letna hči enake simptome - bruhala, shujšala, poslabšala koordinacijo, padla, spotaknila se. Po pregledu rezultat ni bil slab - bilo jih je 150, vendar ji je zdravnik naročil, naj vzame 1 zavihek 5 mg in simptomi so minili. Na božični večer je spet začela bruhati, po nekaj dneh je bil njen rezultat 160, vklopil sem drugi zavihek in za zdaj miren. Rezultati morfologije so odlični. Ali je mogoče, da imamo isto bolezen? Otrokov imunolog je dejal, da na Poljskem nihče ne bo naredil genetskih testov za nas, lahko samo ugibamo.
Na žalost je možno, da ima hči enako motnjo (prevladujoče dedovanje ni mogoče izključiti), zato bi predlagal izvedbo diagnostike v tej smeri; kar zadeva genetske teste - pravzaprav se takšne analize ne izvajajo kot del ponudbe rutinsko dostopnih testov.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
.jpg)
