Bolniki s Fabryjevo boleznijo prezgodaj umrejo zaradi kardioloških, nefroloških in nevroloških zapletov, pritožuje Anna Moskal, predsednica Združenja družin z Fabryjevo boleznijo. Vsak naslednji mesec, leto brez povračila je za nas smrtna kazen. Da zahtev za povračilo zdravljenja ne bi spet naleteli na uradno brezobzirnost, je združenje pripravilo tudi apel na premierja Mateusza Morawieckega, ki so ga skupaj s podpisi pacientov oddali v kabinetu predsednika vlade.
Fabryjeva bolezen je ena redkih redkih bolezni, ki jo je mogoče učinkovito zdraviti z oskrbo bolnika z manjkajočim encimom. Zdravljenje je že vrsto let na voljo v vseh državah EU - razen na Poljskem. Na Poljskem bolniki Fabryja še naprej umirajo zaradi zapletov zaradi te bolezni, čeprav bi lahko pravilno zdravljenje ustavilo njeno napredovanje. Če bi le vrnili.
- Ne spomnim se, da bi morala katera koli druga skupina bolnikov tako dolgo čakati na terapijo, ki je rešila zdravje in življenje! Še več, da je na Poljskem približno 100 bolnikov z Fabryjem. Vsak naslednji seznam povračil brez nadomestnega encimskega zdravljenja pri zdravljenju Fabryjeve bolezni je za nas smrtna kazen - poudarja Anna Moskal, predsednica Združenja družin z Fabryjevo boleznijo. - Minilo je več kot 15 let, odkar smo si kot združenje začeli prizadevati za lažji dostop do učinkovitega zdravljenja poljskih bolnikov s Fabryjevo boleznijo in 18 let od registracije nadomestnega encimskega zdravljenja v EU. Takrat smo imeli 10 vlad, 8 premierjev in 10 ministrov za zdravje, nobena od slednjih pa se ni ukvarjala z ogromno trpljenjem bolnikov s Fabryjevo boleznijo. Kot bolnike z redko boleznijo smo na Poljskem nenehno prezrti in potisnjeni na rob družbenega življenja, dodaja Moskal.
V Evropski uniji je povprečen čas od registracije zdravila, ki se uporablja za redke bolezni, do povračila stroškov 30 mesecev. Na Poljskem je bila le v skrajnih primerih čakalna doba 10 let. 18 let čakanja v primeru Fabryjeve bolezni je edini tak primer na Poljskem in najdaljši doslej!
18 let čakanja je vsekakor predolgo, gre za kršitev pravic pacientov, ljudi in državljanov - pravi Moskal in kot odgovor na poročila, ki motijo paciente o poteku postopka povračila stroškov, ministru za zdravje predloži poziv o zdravljenju bolnikov s Fabryjevo boleznijo, pod katerim so podpisali specialisti za presnovno pediatrijo, kardiologi, nefrologi in nevrologi ter običajni državljani. Skupno skoraj 2,5 tisoč ljudi ni ravnodušnih do zdravja in življenja bolnikov s Fabryjem.
- Resnično upamo in še vedno trdno verjamemo, da bo tokrat drugače. Informacije, ki jih prejmemo, kažejo, da je ministrstvo za zdravje, ki nima nič skupnega z zdravjem in življenjem bolnikov, v tekočem pogajalskem postopku zavrnilo predlog enega od proizvajalcev, ki je izrazil pripravljenost najti nekaj sredstev za kritje stroškov zdravljenja Fabryjeve bolezni vaš portfelj. Kot del ne povečanega proračuna za povračilo programa zdravljenja po Gaucherjevi bolezni bi lahko oddelek vzpostavil nov program zdravljenja Fabryjeve bolezni. Takšna rešitev bi pomenila velik prihranek za plačnika in koristila vsem stranem, zlasti pacientom, katerih zdravje in življenje bi morali biti na prvem mestu. Menim, da ta odločitev ni dokončna in jo bo ministrstvo ob upoštevanju življenja in zdravja bolnikov ponovno preučilo, pritožuje Anna Moskal.
Bolnikov s Fabryjevo boleznijo ni mogoče videti, ker se njihova bolezen ne zdi na videz. V nasprotju s splošnim prepričanjem tudi ni povezan z duševno prizadetostjo. Bolniki Fabryja so videti kot vsi ljudje, vendar njihovi organi v notranjosti vsak dan uničijo škodljivi produkti presnove, ki se kopičijo v telesu.
Vse zaradi pomanjkanja enega od 40 encimov, ki jih najdemo v človeškem telesu - alfa-galaktozidaze (alfa-GAL), ki razgrajuje maščobne snovi. Ljudje s Fabryjevo boleznijo podedujejo nenormalno strukturo gena, odgovornega za proizvodnjo tega encima. Zaradi njegove pomanjkljivosti se lipidi kopičijo v številnih tkivih in krvnih žilah, kar poškoduje npr. ledvice, srce ali možgani. Zaradi okvare perifernih živcev ti bolniki živijo z vztrajno bolečino, ki je ne morejo ublažiti nobena zdravila proti bolečinam.
- pri nezdravljenih bolnikih se pojavijo resni zapleti organov: odpoved ledvic (zaradi česar je treba začeti dializo in presaditi ledvice); resni kardiovaskularni zapleti, kot so miokardni infarkt, zaklopka ventilov, hipertrofija levega prekata; ali do možganske kapi - poudarja dr. hab. med. Jolanta Sykut - Cegielska, prof. IMiD, nacionalni svetovalec na področju presnovne pediatrije, predsednica upravnega odbora Poljskega združenja za prirojene nepravilnosti presnove, predstojnica klinike za prirojene nepravilnosti presnove in pediatrije, Inštitut za mater in otroka. - Tisti bolniki, ki so se zdravili dovolj zgodaj in takšne primere imamo na Poljskem, zahvaljujoč dobrodelnemu programu zdravljenja, ki se izvaja kot nadaljevanje kliničnih preskušanj, lahko normalno živijo, se učijo, delajo in delujejo v družbi - dodaja profesor.
- Paradoks in sramota za Poljsko je, da so v 21. stoletju bolnikom že toliko let odrekali pravico do zdravstvene oskrbe, bolezen, ki bi jo po učinkovitem zdravljenju lahko imenovali kronična bolezen, pa je zanje smrtna kazen - komentira nevrolog, udeleženec 6. znanstvene in izobraževalne konference Poljsko nevrološko društvo, med katerim je Združenje družin s Fabryjevo boleznijo zbiralo podpise pod pozivom ministru za zdravje z zahtevo za povračilo nadomestne encimske terapije.
Skoraj 2,5 tisoč ljudi je podpisalo apel, vključno z največjimi zdravstvenimi avtoritetami, profesorji in predsedniki znanstvenih društev: Poljsko srčno društvo, Poljsko nevrološko društvo, Poljsko nefrološko društvo, Poljsko društvo za prirojene okvare presnove, specialisti za presnovno pediatrijo, kardiologi, nefrologi, nevrologi pa tudi običajni državljani.
- Zdravje bolnikov s Fabryjevo boleznijo na Poljskem se obravnava v smislu proračunske obremenitve, finančnih načrtov in omejitev, ki se dovolj dolgo množijo. Ko gledamo na stroške, nosilci odločanja pri nas pozabijo na posredne stroške v obliki zdravljenja številnih posledic osnovne bolezni, stroške zdravstvenih postopkov, povezanih z njimi, na primer dializo, presaditev okvarjenih organov, operacijo srca ali stroške rehabilitacije po možganski kapi, poinfarktne rehabilitacije ali socialnega varstva, pritožbe Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, podpredsednik Poljskega združenja za nefrologijo, vodja oddelka za nefrologijo, hipertenziologijo in ledvično transplantologijo Medicinske univerze v Lodžu.
- Učinkovito zdravljenje bolnikov s Fabryjevo boleznijo naj organi obravnavajo ne le kot strošek za javne plačnike, temveč kot naložbo v zdravje. Ta naložba mora upoštevati prihranke, povezane z zmanjšanjem stroškov številnih medicinskih postopkov, povezanih s tipičnimi zapleti bolezni, ki jih bodo potrebovali bolniki s to boleznijo, če ne bomo izvedli učinkovitega vzročnega zdravljenja, dodaja profesor Nowicki.
- Skupaj z drugimi društvi za kardiologijo in nevrologijo Poljsko društvo za nefrologijo pripravlja stališče o diagnozi in zdravljenju Fabryjeve bolezni, ki bo po odobritvi vseh partnerjev objavljeno pozneje letos - poudarja profesor Nowicki
- Ne smemo pozabiti, da so med na novo diagnosticiranimi bolniki tudi otroci, ki čez noč izgubijo možnost, da omejijo zdravju škodljive učinke bolezni. Vsak dan čakanja na odločitev o povračilu je povezan z nepredstavljivim trpljenjem bolnikov in njihovih družin, včasih pa tudi s smrtjo - poudarja Anna Moskal, predsednica združenja. - Bolniki s Fabryjevo boleznijo nimajo več časa, čakali so dovolj dolgo, umirali so v tišini in trpeli. Prepričani smo, da se bo nadomestno encimsko zdravljenje 1. julija 2019 končno pojavilo na seznamu za povračilo stroškov - dodaja. V nasprotnem primeru bomo uveljavili svojo pravico, da v postopku povračila sodelujemo kot stranka. 11. aprila 2019 je deželno upravno sodišče v Varšavi odločilo v našo korist in razveljavilo odločbe ministra za zdravje ter zavrnilo sodelovanje našega združenja kot stranke v postopku povračila stroškov. Po pravnomočnosti te odločitve bomo lahko temu procesu še bližje, zastopali bomo interese bolnikov s Fabryjevo boleznijo in gledali v roke odločevalcev, komentira Moskal.
O združenju
Združenje družin s Fabryjevo boleznijo je bilo ustanovljeno leta 2002 v Wrocławu na pobudo zdravnikov, ki se ukvarjajo s to boleznijo, in bolnikov, ki z njo trpijo. Trenutno šteje približno 70 članov.
Primarni cilj dejavnosti združenja je popularizacija znanja o Fabryjevi bolezni, izboljšanje položaja bolnikov, ki jih je prizadela ta bolezen, z zagotavljanjem dostopa do zdravljenja v skladu s trenutnimi medicinskimi spoznanji ter kakršne koli pomoči bolnikom in njihovim družinam.
