Wilsonova bolezen - vzroki, simptomi in zdravljenje

Wilsonova bolezen je redka, a zelo nevarna presnovna bolezen. V svojem poteku baker, ki se v telesu kopiči v presežku, poškoduje možgane in jetra, kar postopoma vodi do njihove odpovedi. Kateri so vzroki in simptomi Wilsonove bolezni? Kako se zdravi z njo?

Wilsonova bolezen ali lentohepatična degeneracija je genetsko pogojena presnovna bolezen, katere bistvo je odlaganje odvečnega bakra v organih, predvsem v jetrih in možganih, pa tudi v roženici, srcu in ledvicah. To stanje je posledica okvarjenega sistema odstranjevanja tega elementa iz telesa (tisti, ki je odgovoren za absorpcijo bakra iz prebavnega sistema, deluje pravilno). Posledično so organi, v katerih se kopiči baker, poškodovani in njihovo delo postopoma moti.

Wilsonova bolezen spada v skupino redkih bolezni. Njegova incidenca je ocenjena na 30/100 000 prebivalcev.

Wilsonova bolezen - vzroki

Vzrok za Wilsonovo bolezen je mutacija gena ATP7B, ki vodi do motenega izločanja bakra z žolčem in s tem - njegovega kopičenja v telesu. Okvareni gen se podeduje avtosomno recesivno, torej mora biti kopija poškodovanega gena podedovana od vsakega starša, da se razvijejo simptomi bolezni. Ocenjuje se, da je 1 od 90 ljudi asimptomatski nosilec takega gena.

Priporočen članek:

Sindrom mačjega krika: vzroki, simptomi, zdravljenje Preberite tudi: Baker: lastnosti in vloga v telesu Rjavi (rjavi) diabetes ali primarna hemokromatoza Maščobna bolezen: raziskave in zdravljenje

Wilsonova bolezen - simptomi

Sprva se baker odlaga le v jetrih. Ko je preobremenjen, se baker sprosti in prehaja skozi krvni obtok do drugih organov. Nato se pojavijo naslednji simptomi:

• jetra - simptomi so lahko v obliki vnetja jeter, steatoze ali ciroze s portalsko hipertenzijo, to je povečana jetra, bolečine v trebuhu, rumenkasta obarvanost kože, podplutbe kože, otekanje nog;
• živčni sistem - pojavijo se lahko simptomi generalizirane distonije (nehoteno izvajanje nenaravnih gibov), simptomi parkinsonije (vključno z motnjami mišične napetosti, motnjami gibanja v obliki tresenja v okončinah in glavi, težave pri požiranju in motnje govora, slinjenje);
• Kayser-Fleischerjev obroč - bakrene obloge na očesni roženici, ki tvorijo zlato-rjav obroč (to je simptom, značilen za Wilsonovo bolezen in potrjuje diagnozo);
• pri nekaterih bolnikih se lahko razvijejo osebnostne in vedenjske motnje (agresija, odvisnost od snovi, težave v šoli in službi) ter celo manija in depresija;

Čeprav se kopičenje bakra pri Wilsonovi bolezni začne že od rojstva, se simptomi najpogosteje pojavijo med 20. in 30. letom starosti.

Wilsonova bolezen - diagnoza

Osnova diagnostike so krvne preiskave (koncentracija ceruloplazmina - encima, ki vsebuje približno 90 odstotkovbakra v krvnem serumu, samega bakra in jetrnih encimov) in urina (za določitev količine bakra, ki se čez dan izloči z urinom). Za potrditev diagnoze se opravi pregled oči z uporabo tako imenovanih špranjska svetilka. Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.

Wilsonova bolezen - zdravljenje

Cilj terapije je odstraniti odvečni baker iz telesa in preprečiti njegovo ponovno kopičenje. Pacientu se najpogosteje daje penicilamin. Gre za zdravilo, ki se kombinira z bakrovimi ioni in tvori t.i. kompleksne spojine, ki so dobro topne v vodi, zato se lahko izločijo z urinom. Ta vrsta zdravljenja je vseživljenjska. Izjema so bolniki po presaditvi jeter (za katere je indikacija odpoved jeter).

To vam bo koristilo

Wilsonova bolezen - prehrana

Ljudje z Wilsonovo boleznijo bi morali iz prehrane izločiti živila, bogata z bakrom, to je:

• ribe
• oreški
• cela zrna žit (vključno s polnozrnatim kruhom, kosmiči)
• drobovina (jetra)
• čokolado
• kvas
• zelena solata
• gobe
• nekaj vode

V mleku, jabolkih, paradižniku, pomarančah, jajcih, mesu in govedini je malo bakra.

Vzdrževati se morate tudi priprave jedi z bakrenim jedilnim priborom ali kuhinjskimi pripomočki.

O avtorju

Monika Majewska Novinarka, specializirana za zdravstvena vprašanja, zlasti na področjih medicine, varovanja zdravja in zdrave prehrane. Avtor novic, vodnikov, intervjujev s strokovnjaki in poročil. Udeleženka največje poljske medicinske konference "Poljakinja v Evropi", ki jo je organiziralo Društvo "Novinarji za zdravje", pa tudi strokovnih delavnic in seminarjev za novinarje, ki jih organizira Združenje.

Preberite več člankov tega avtorja