Spinocerebelarna ataksija je izraz za skupino bolezni s podobno patogenezo in potekom. Najpogostejši simptom spinocerebelarne ataksije je motnja hoje, lahko pa se pojavijo tudi druge bolezni. Kateri so vzroki in simptomi ataksije? Ali obstajajo metode, s katerimi bi bolnike lahko izboljšali?
Spinocerebelarna ataksija (na kratko SCA, ki izhaja iz angleškega izraza spinocerebelarna ataksija) vključuje skupino nevroloških bolezni s težnjo k postopnemu napredovanju, medicina pa v njihovem primeru nima učinkovitih metod zdravljenja.
Kazalo
- Spina-cerebelarna ataksija: vzroki
- Spinocerebelarna ataksija: simptomi
- Spinocerebelarna ataksija: diagnoza
- Spina-cerebelarna ataksija: zdravljenje
Spina-cerebelarna ataksija ni pogosta bolezen - po statističnih podatkih v ZDA približno 150.000 ameriških bolnikov trpi za to težavo.
Ti pacienti pa se lahko spopadajo s podobnimi, vendar ne nujno popolnoma enakimi enotami - spinocerebelarne ataksije obstaja vsaj ducat in še več - druge vrste te bolezni še vedno odkrivajo.
SCA se lahko pojavi pri bolnikih obeh spolov - tako pri ženskah kot pri moških.
Zanimiva lastnost teh bolezni je, da se pri različnih vrstah spinocerebelarne ataksije njihovi prvi simptomi pojavijo v različnih starostnih obdobjih - pri nekaterih vrstah SCA se lahko prvi simptomi pojavijo že v zelo zgodnjem otroštvu, pri drugih vrstah bolezni se do takrat morebitna odstopanja ne pojavijo. v petem ali celo šestem desetletju pacientovega življenja.
Spina-cerebelarna ataksija: vzroki
Spina-cerebelarne ataksije so razvrščene kot genetske bolezni. Najpogosteje se domneva, da je pri SCA dedni vzorec avtosomno prevladujoč, vendar nekateri avtorji - tisti, ki razširjajo diagnostično kategorijo in vključujejo večje število posameznikov v skupino bolezni spinocerebelarne ataksije - navajajo, da se podobne bolezni lahko pojavijo tudi pri podedovanih enotah avtosomno recesivno ali podedovano z mutacijami, povezanimi s X spolnim kromosomom.
Običajno se navsezadnje domneva, da spinocerebelarne ataksije povzročajo dominantne mutacije znotraj avtosomnih kromosomov. Na žalost takšno stanje ni ugodno, ker pomeni veliko tveganje, da ga bo oseba z mutacijo prenesla na svoje potomce. V primeru avtosomno dominantnega modela dedovanja je tveganje, da se pomanjkljiva kopija gena prenese na potomce, kar 50%.
Vendar samo breme genetske mutacije pri bolniku ne razvije simptomov spinocerebelarne ataksije - vse bolezni se pojavijo šele, ko pacient doživi posledice nosilca mutacije.
Pri ljudeh z diagnozo spinocerebelarne ataksije bolezen vodi v postopen, nenehno progresiven degenerativni proces, predvsem v malih možganih, pa tudi v drugih delih živčnega sistema, kot so strukture možganskega debla ali elementi perifernega živčnega sistema.
Spinocerebelarna ataksija: simptomi
Bolezni, ki se pojavijo pri bolnikih z SCA, so tesno povezane s tem, kje točno poteka patološki proces. Kot smo že omenili, je pri spinocerebelarni ataksiji poškodovan predvsem mali možgan.
Ta element možganov je v glavnem odgovoren za procese, povezane z gibanjem, zato so simptomi spinocerebelarne ataksije najpogostejše motnje, kot so:
- težave z vzdrževanjem ravnotežja
- težave z motorično koordinacijo
- motnje hoje
- pojav neodvisnih gibov oči
- govorne motnje (predvsem v obliki disartrije)
V skupini SCA pa obstaja veliko različnih enot, ki se med seboj razlikujejo ne le po tem, kakšna specifična mutacija jih povzroča, temveč tudi po tem, katere druge, dodatne bolezni se pojavljajo v njihovem poteku. Na splošno lahko v primeru različne spinocerebelarne ataksije simptomi teh bolezni vključujejo zgoraj omenjene bolezni, med drugim pa tudi: simptomi parkinsonije, gibi horee ali kognitivne disfunkcije in periferne nevropatije.
Osnovni simptom bolezni SCA - ataksijo - nevrologi zlahka prepoznajo. Veliko hujša situacija pa se nanaša na diagnozo specifične spinocerebelarne ataksije.
Spinocerebelarna ataksija: diagnoza
Sum spinocerebelarne ataksije lahko ugotovimo po opravljenem nevrološkem pregledu, bolezen pa lahko potrdimo šele po opravljenih genetskih testih.
SCA je pogosto diagnostični problem - te bolezni je res veliko, čeprav so v primeru ne vseh že odkrili določeno mutacijo, ki vodi do nje.
Zato je le v primeru dela spinocerebelarne ataksije (npr. Pri SCA 3, ki velja za najpogostejšo enoto v tej skupini, znani tudi kot Machado-Josephova bolezen) mogoče končno potrditi začetno diagnozo.
Spina-cerebelarna ataksija: zdravljenje
Trenutno medicina nima nobenih metod vzročnega zdravljenja spinocerebelarne ataksije, torej metod, ki bi omogočile odpravo mutacij, ki obstajajo pri bolnikih.
Raziskave se izvajajo (v vedno večjem obsegu) z uporabo izvornih celic pri zdravljenju SCA, čeprav bo verjetno minilo nekaj časa, preden bodo te terapije dejansko lahko pomagale bolnikom.
Vendar pacienti s spinocerebelarno ataksijo zagotovo niso prepuščeni sami sebi - uporaba simptomatskega zdravljenja (osredotočanje na obvladovanje drugih bolezni, kot je parkinsonizem, poleg ataksije) igra zelo pomembno vlogo.
Omeniti je treba še eno metodo, ki je izjemno pomembna za bolnike z diagnozo spinocerebelarne ataksije.
Rehabilitacija, ker tu govorimo o njej, je pri teh bolnikih zelo pomembna, saj njena redna uporaba omogoča pacientom, da čim dlje vzdržujejo najvišjo raven kondicije.
O vlogi rehabilitacije pri SCA lahko prepriča dejstvo, da lahko ta bolezen precej hitro - tudi v 10-15 letih - prisili pacienta, da za vsakodnevne dejavnosti uporablja pomožno opremo, kot je invalidski voziček.
Takšno potrebo je mogoče odložiti ravno zaradi rehabilitacije, zato je njen pomen v življenju bolnikov s spinocerebelarno ataksijo tako poudarjen.
Viri:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinalno-cerebelarne ataksije", Pomladanska šola 2015: Genetske osnove nevrodegenerativnih bolezni; materiali poljskega Društva za preučevanje živčnega sistema, spletni dostop: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Informacijski center za genetske in redke bolezni, Spinocerebelarna ataksija, spletni dostop: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H. L., Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. September 2009; 29 (3): 227–237, spletni dostop: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Preberite več člankov tega avtorja
