Sindrom POEMS, znan tudi kot Crow-Fukaseov sindrom ali Takatsukijev sindrom, je zelo redek simptomatski kompleks, ki spremlja novotvorbeno bolezen hematopoetskega sistema, ki je osteosklerotična oblika multiplega mieloma. Kateri so vzroki in simptomi PESMI? Kakšno je zdravljenje?
POEMS sindrom, znan tudi kot Crow-Fukaseov sindrom ali Takatsukijev sindrom, spada v skupino redkih bolezni in je kompleks simptomov, ki spremlja osteosklerotični multipli mielom. Ta bolezen temelji na širjenju plazemskih celic, katerih naloga je proizvajati in izločati protitelesa.
Pesmi so zelo redke v populaciji. Moški so pogosteje bolni kot ženske. Povprečna starost nastanka osteosklerotičnega multiplega mieloma je 70 let.
POEMS sindrom - simptomi
Ime POEMS sindrom izhaja iz prvih črk simptomov, značilnih za ta sindrom:
P - polinevropatija, bolezen, ki poškoduje periferne živce, tako senzorične kot motorične. Simptomi tega stanja vključujejo:
- motnje vseh vrst občutkov
- parestezija
- mišična oslabelost
- pareza okončin
- odprava globokih refleksov
- avtonomne motnje, vklj. prekomerno potenje
Bolniki pogosto poročajo o bolečinah v okončinah in hiperalgeziji. Sprva se simptomi pojavijo na spodnjih okončinah, sčasoma pa tudi na zgornjih okončinah.
O - organomegalija, to je povečanje notranjih organov. Najpogosteje prizadene parenhimske organe, kot so:
- jetra (hepatomegalija)
- vranica (splenomegalija)
- bezgavke (limfadenopatija)
Ti organi so zlahka dostopni s palpacijo trebuha, razširjeni so onkraj obalnega loka, jetra onstran desnice in vranica onstran levega rebrnega loka. Fiziološko niso otipljivi skozi trebušno steno.
E - endokrinopatije, torej motnje izločanja hormonov s strani žlez z notranjim izločanjem. Najpogosteje opazimo hipogonadizem. Gre za motnjo, ki vključuje pomanjkanje spolnih hormonov, ki jih proizvajajo spolne žleze (testisi in jajčniki), kot so progesteron, estrogeni in testosteron. Rezultat tega je:
- pomanjkanje spolnega zorenja
- pomanjkanje tipičnih las pod pazduho ali presredka pri moških
- zmanjšan libido
- menstrualne motnje pri ženskah
Druge endokrinopatije so manj pogoste, kot so:
- ginekomastija (povečanje moške mlečne žleze)
- Hipotiroidizem
- nadledvična insuficienca
- diabetes
- hiperparatiroidizem
- hiperprolaktinemija
M - monoklonska gamapatija je bolezen, ki vključuje rast enega samega klona plazmocitov. Plazmociti so edine celice imunskega sistema, ki proizvajajo in izločajo protitelesa. Pri tej bolezni klon plazmocitov tvori homogeno (monoklonsko) protitelo - protein M, sestavljen iz dveh težkih verig istega razreda in 2 enakih lahkih verig. Proizvodnja beljakovin M običajno zmanjša nastanek preostalih protiteles. To lahko zmanjša odpornost telesa in postane bolj nagnjeno k okužbam.
S - poškodbe kože najpogosteje vključujejo:
- pojav razbarvanja
- povečana pigmentacija kože
- razvoj hirzutizma
- utrjevanje kože
- redčenje kože
Lahko so prizadeti tudi nohti.
PESME ekipa - vzroki
Etiologija sindroma POEMS ni znana. Sumi se, da je VEGF ali vaskularni endotelijski rastni dejavnik vključen v razvoj POEMS. Bolniki s tem simptomatskim kompleksom imajo tudi povišane serumske koncentracije drugih citokinov, kot so TNF alfa (faktor tumorske nekroze), interlevkin IL-1 in IL-6.
Ekipa POEMS - diagnostika
Najpogostejša diagnoza bolezni so simptomi, fizični pregled pri zdravniku in laboratorijske preiskave krvi in urina. Koristno je tudi opraviti rentgensko slikanje kosti za prikaz osteosklerotičnih sprememb in biopsijo kostnega mozga.
PomembnoPOEMS je zelo redek, zato je treba natančno analizirati rezultate testov in simptome, o katerih poroča bolnik, da bi postavili pravilno diagnozo. Za diagnozo tega stanja ni zavezujočih meril. Šteje se, da je treba imeti vsaj 3 od 5 pogostih simptomov, vključno z 2 velikima (polinevropatija in prisotnost beljakovin M) in 1 majhnim (kožne lezije, endokrinopatija ali organomegalija).
Ekipa PESMI: zdravljenje
Zdravljenje POEMS in multiplega mieloma temelji na zdravljenju motenj hematopoetskega sistema in odstranjevanju patološkega klona plazemskih celic. Radioterapija je najpogostejša metoda, redkeje sistemsko zdravljenje, kot je kemoterapija in steroidna terapija. Po intenzivnem zdravljenju se bo zdravnik morda odločil za presaditev pacienta z matičnimi celicami, zbranimi iz periferne krvi.
Ekipa PESMI: napoved
Napoved je dobra za dober odziv na zdravljenje osteosklerotičnega multiplega mieloma.
