Klinefelterjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen, ki prizadene le moške. Zaradi kromosomskih aberacij večina od njih praktično ne more proizvesti sperme, zato je 95-99% bolnikov sterilno.Kateri so vzroki in simptomi Klinefelterjevega sindroma? Ali je mogoče zdraviti bolezen in obnoviti plodnost?

Kazalo:

1. Klinefelterjev sindrom: vzroki
2. Klinefelterjev sindrom: simptomi
3. Klinefelterjev sindrom: diagnoza
4. Klinefelterjev sindrom: zdravljenje

Klinefelterjev sindrom, znan tudi kot 47, XXY sindrom ali hipergonadotrofični hipogonadizem, je genetska bolezen, pri kateri je pri moških prisoten vsaj en dodaten X-kromosom. Klasični Klinefelterjev sindrom povzroča nenormalni genotip 47, XXY. Obstajajo tudi bolniki s še več kromosomi: 48 XXYY in 49 XXXXY. Klinefelterjev sindrom diagnosticirajo pri 1 od 1.000 rojenih dečkov.

Poslušajte o Klinefelterjevem sindromu. Pozanimajte se o vzrokih, simptomih in zdravljenju. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5

Klinefelterjev sindrom: vzroki

Vzrok za Klinefelterjev sindrom je kromosomska aberacija zaradi prisotnosti dodatnega X kromosoma, ki določa ženski spol. Vzrok za to genetsko nepravilnost je motnja mejotske delitve v moških in ženskih reproduktivnih celicah.

Preberite tudi: Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje te redke bolezni ... MOŠKE GENETIČNE BOLEZNI ali kaj sin podeduje po očetu Moška neplodnost: ko ima moški težave s plodnostjo

Klinefelterjev sindrom: simptomi

Simptomi Klinefelterjevega sindroma niso prepoznani šele v adolescenci, ko se normalna proizvodnja testosterona hitro poveča. Pri bolnikih s Klinefelterjevim sindromom potek pubertete ni normalen, ker je proizvodnja tega hormona nezadostna. Nato pri bolnikih s kardiotipom 47, XXY opazimo naslednje:

• nadpovprečno rastjo
• silhueta ženskega telesa (značilna zgradba medenice in prsnega koša)
• majhni testisi
• slabo razvite mišice
• dolgi zgornji in spodnji udi
• brez dlak na obrazu in majhnih telesnih dlak
• ginekomastija, tj. moške prsi

Pri bolnikih z več kromosomi X so simptomi veliko hujši kot pri klasičnem Klinefelterjevem sindromu. Pri bolnikih s kariotipi 48, XXYY in 48, XXXY, razen zgoraj omenjenih simptomi, opazimo tudi duševne motnje. Poleg tega je značilen očesni hipertelorizem, tj. Preširoko razmaknjene oči, ravno nosni most in peti prst Clinodactyly, to je bočna ali medialna ukrivljenost prsta.

Pomembno

Ekipa Fraccaro

Fraccarov sindrom je oblika Klinefelterjevega sindroma, vendar so ga izpostavili zaradi pomembnih razlik.

Za razliko od bolnikov s kariotipom 48, XXYY in 48, XXXY so bolniki s 49, XXXXY kratki in imajo hude obrazne dismorfične lastnosti, kot sta hipertelorizem ali raven nos. Nekateri fantje se rodijo z razcepljenim nebom.

Prirojene srčne napake, radialno-ulnarna sinostoza, votla noga (pes cavus), valgusna kolena (genu valgum), hipotenzija in ohlapnost sklepov niso prav tako redki. Obstajajo tudi duševne motnje.

Bolniki z več kot enim dodatnim kromosomom X imajo zmerno do hudo motnjo v duševnem razvoju. Po raziskavah je vsak dodatni kromosom X povezan z zmanjšanjem IQ v povprečju za 15-16 točk.

Klinefelterjev sindrom: diagnoza

Diagnoza se postavi na podlagi rezultatov citogenetskega testa (kromosomske analize), ki potrjuje ali izključuje prisotnost dodatnega X kromosoma.

Klinefelterjev sindrom: zdravljenje

Testosteronska hormonska terapija se uporablja pod nadzorom pediatra, endokrinologa in genetika od trenutka, ko bolnik dopolni 12 let do konca svojega življenja.

Vzročnega zdravljenja bolezni ni. Prav tako je nemogoče obnoviti plodnost.