Moja hči ima Rettov sindrom. Zdaj sem noseča 8 tednov - naj naredim genetske preiskave, saj moram priznati, da se bojim ponovitve Retta, čeprav vem, da je verjetnost ponovne bolezni zelo majhna. Hvala vam.
Potreben je OSEBNI INTERVJU s specialistom kliničnim genetikom. Predvidevam, da je bila vaša hči na molekularnem testu gena MECP2, ki je potrdil klinično diagnozo sindroma. Možna prenatalna diagnoza bo mogoča le, če bo ugotovljena hčerina mutacija. Če želite razpravljati o morebitnih indikacijah za prenatalno testiranje, se NUJNO obrnite na gensko kliniko, po možnosti tisto, kjer je bilo opravljeno gensko testiranje vaše hčere. Če se odločimo za prenatalni test, bo to najverjetneje biopsija trofoblasta, opravljena okoli 12. tedna nosečnosti.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
