Poškodovan gen BRCA1 in rak dojke ali jajčnikov. Kdo naj opravi genetsko testiranje?

Okvaren gen BRCA1 je bil vzrok preventivne mastektomije Angeline Jolie. Je mutacija BRCA1 res tako nevarna? Kdo naj opravi genetsko testiranje?

Okvaren gen BRCA1 prizadene približno 1 od 1.000 bolnic z diagnozo raka dojke. Vendar pa je med ženskami, ki nosijo mutirani gen, tveganje za raka kar 30-80 odstotkov za rak dojke, 11-40 odstotkov za rak jajčnikov in približno 10 odstotkov za raka tubusa in peritoneja.

Poslušajte o napačnem genu BRCA1. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5

Napačen gen BRCA1: dedna mutacija

Mutacija BRCA1 je dedna mutacija, zato so ženske z družinsko anamnezo raka na jajčnikih in dojkah pri ženskah ter kolorektalni, prostate ali dojk pri moških prednikih še posebej ogrožene. Ne smemo pozabiti, da prisotnost genske mutacije ne povzroči vedno raka.

Poškodovan gen BRCA1: kdo bi moral testirati?

Test za odkrivanje mutiranega gena BRCA1 mora opraviti vsaka ženska, starejša od 25 let, ki ima v družinski anamnezi celo en rak dojke ali jajčnikov. To se splača narediti tudi, ko takih ljudi ni bilo. Poškodovan gen BRCA lahko podedujemo tako po materi kot po babici - tudi po očetu, ki brez raka na dojki posreduje pri prenosu pomanjkljivega genskega materiala. Ženske, ki:

• so imeli v družini primere malignih tumorjev
• družinska anamneza raka dojk ali jajčnikov pred 50. letom starosti
• uporabljajte kontracepcijo
• imajo kakršne koli spremembe na prsih

Poškodovan gen BRCA1: kje testirati?

Preizkus prisotnosti okvarjenega gena BRCA1 lahko izvedemo v laboratorijih po vsej Poljski. Vendar je najbolje, da to storite v eni od onkoloških genetskih klinik. Za opravljanje tega testa ne potrebujete napotnice. Če spadate v skupino bolnikov z dedno obremenitvijo, lahko to storite brezplačno, če niste ogroženi, boste morali plačati približno 300 PLN. Naslove klinike najdete na www.genetyka.com. Če rezultat testa potrdi prisotnost mutiranega gena BRCA1, morate redno opravljati teste in dosledno upoštevati zdravnikova navodila.

Preberite tudi: Preventivna mastektomija: indikacije, potek in učinkovitost preventivne mastektomije ... Tumorski markerji (tumorski antigeni) - snovi, prisotne v krvi bolezni ... Kako izbrati dober genetski laboratorij? Rak jajčnikov: njegov razvoj lahko zaviramo z antiangiogeno terapijo