Večina bolnikov s to podedovano srčno boleznijo, znano kot aritmogena displazija desnega prekata / kardiomiopatija (ne vedo, da imajo težave, dokler ne dosežejo 20 let, saj pomanjkanje simptomov v mlajši starosti zelo otežuje Raziskovalci preučujejo, kako se razvija DAVD / C za razvoj zdravljenja.
Model je bil ustvarjen s pomočjo tehnologije Yamanaka in nove metode za posnemanje zrelosti, tako da je metabolizem celic enak kot v srcih odraslih. "Težko je dokazati, da je model bolezni na plošči klinično pomemben za patologijo odraslih. Napake te bolezni lahko rekapituliramo le, če jo induciramo kot pri presnovi odraslih, " pojasnjuje Huei-Sheng Vincent Chen, izredni profesor na Sanford-Burnham in glavni avtor študije.
Po njegovem mnenju je to pomemben napredek, saj se simptomi DAVD / C na splošno ne pojavijo do odrasle dobe. "Vendar pa so matične celice, s katerimi sodelujemo, v naravi zarodki, " je dejal. Za vzpostavitev tega modela je Chen sodeloval s kardiologi Daniel Judge, Josephom Marino in Hughom Calkinsom z univerze Johns Hopkins, kjer je ena največjih evidenc bolnikov z DAVD / C na svetu.
"Trenutno ne obstaja zdravljenje, ki bi preprečilo napredovanje DAVD / C, redke motnje, ki prednostno prizadene športnike. S tem novim modelom upamo, da smo na poti k razvoju boljših terapij za to bolezen, " je dejal izredni profesor in Medicinski direktor Centra za dedno srčno bolezen na Medicinski šoli univerze Johns Hopkins.
Da bi ponovno ustvarili edinstveno in edinstveno osebo DAVD v laboratoriju, je ekipa najprej pridobila vzorce kože pri bolnikih z DAVD / C z določenimi mutacijami, za katere se verjame, da so vpleteni v bolezen. Nato je bila izvedena tehnika Yamanaka: dodajanje nekaj molekul, ki označujejo uro razvoja v teh epitelijskih celicah odraslih, nastajajo podobno kot inducirane pluripotentne embrionalne matične celice (iPS).
Nato so raziskovalci dosegli, da celice iPS proizvajajo neomejeno zalogo celic srčne mišice pri določenih bolnikih. Te embrionalne srčne celice so bile dosežene ob genetskih mutacijah prvotnega bolnika.
Vendar skoraj eno leto ekipa ni mogla dobiti celic srčne mišice, da bi pokazala kakršne koli znake bolezni. Končno je ekipa odkrila, da je presnovna zrelost ključna za indukcijo DAVD / C signalov, bolezni odraslih v celicah embrionalnega tipa, saj celice srčne mišične plodove uporabljajo glukozo (sladkor) kot svojo Primarni vir energije v nasprotju z odraslimi srčnimi mišičnimi celicami, ki raje uporabljajo maščobe za proizvodnjo energije, zato so raziskovalci uporabili več koktajlov, da bi v svojem modelu sprožili to spremembo pri presnovi odraslih.
Po nadaljnjih testih so odkrili, da je presnovna okvara v središču bolezni DAVD / C. Po drugi strani je Chenova ekipa našla zadnji del uganke, v katerem se specifični bolniki celic srčne mišice obnašajo kot bolniki z DAVD / C: nenormalno prekomerno aktivacijo proteina, imenovanega PPAR g, ki predstavlja nove cilje Potencialno farmakološko za zdravljenje patologije.
Vir: www.DiarioSalud.net
