Pojav prve terapije proti mišični atrofiji hrbtenice (SMA) je revolucija v oskrbi bolnikov z SMA. Navsezadnje se lahko soočimo s to resno, redko boleznijo. Vendar je treba zagotoviti, da je terapija na voljo vsem bolnikom, ne glede na obliko bolezni in njeno resnost, so poudarili strokovnjaki med razpravo "Spinalna mišična atrofija - klinična slika in možnosti zdravljenja". Med razpravo je kot govornik nastopil predsednik fundacije Kacper Ruciński.
Povod za organizacijo razprave je bil mednarodni kongres SMA, ki je potekal od 25. do 27. januarja 2018 v Krakovu - največji znanstveni dogodek v zgodovini, posvečen izključno mišični atrofiji hrbtenice. V Krakovu je v soorganizaciji fundacije SMA in SMA Europe privabila več kot 450 strokovnjakov z vsega sveta. Kongres je potekal pod pokroviteljstvom evropskega komisarja za zdravje in varnost hrane Vytenisa Andriukaitisa ter ministrstva za zdravje in mesta Krakov.
Sistemske razprave so se udeležili: prof. dr hab. med. Marcin Čeh, državni podsekretar na ministrstvu za zdravje; Poljski medicinski strokovnjaki s področja nevrologije in živčno-mišičnih bolezni prof. dr. med. Anna Kostera-Pruszczyk (Varšavska medicinska univerza), prof. dr hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Medicinska univerza v Gdansku) in prof. dr hab. med. Barbara Steinborn (Medicinska univerza v Poznanju); svetovno znani tuji strokovnjaki prof. Dr. Med. Enrico Bertini (bolnišnica Bambino Gesù, Rim) in prof. Laurent Servais, dr. Med. (Institut de Myologie, Pariz, in bolnišnica CHR Citadelle, Liège); strokovnjakinja za zdravstveni sistem dr. Magdalena Władysiuk in predsednik naše fundacije Kacper Ruciński.
Medicinski čudež v SMA?
»Jasno moramo povedati, da v medicini ni čudežev. Če pa pogledamo, kako je izgledala oskrba bolnikov z SMA doslej, kjer smo priporočali le rehabilitacijo, profilakso proti preležaninam in podporo bolniku, videz zdravila, ki obnavlja gibalne funkcije ali jim omogoča, da se pojavijo prvič, ga lahko označimo za čudež . " - je priznal prof. dr hab. med. Barbara Steinborn, predsednica poljskega Društva otroških nevrologov.
Kot je priznal Kacper Ruciński, je nastop prve učinkovite terapije proti SMA decembra 2016 popolnoma spremenil resničnost bolnikov in njihovih družin. "Za nas, družine, to morda ni čudež, ker ne obstajajo, zagotovo pa gre za ogromen preboj in nekaj, zaradi česar smo verjeli, da lahko končno premagamo to hudo, pogosto usodno bolezen."
Potreba po zdravilu in pravočasna diagnoza
Prof. Laurent Servais, dr. Med., Ki je v Franciji in Belgiji skrbel za bolnike z SMA in je uvedel zdravljenje za več kot 100 bolnikov, je poudaril, da je ključnega pomena, da med opazovanjem simptomov in diagnozo ter začetkom zdravljenja mine čim manj časa. »Skrajšanje te zamude je izjemno pomembno - zato najprej izobrazite zdravnike in študente medicine, da prepoznajo SMA, drugič, zagotovite, da se zdravljenje začne čim prej, in na koncu pregled novorojenčkov, da skrajšate čas, potreben za diagnozo in odločitve o zdravljenju. To pa zato, ker bo to dolgoročno pomenilo učinkovitost zdravljenja. " - je dejal prof. Servais.
Prof. dr hab. Dr. Marcin Czech, državni podsekretar na ministrstvu za zdravje, je priznal, da je vesel, da so se začele pojavljati terapije, ki nam bodo omogočile učinkovit boj proti tej strašni, smrtonosni bolezni. »S stališča zdravnika bi si želel, da bi mu to zdravilo povrnili še danes. Žal pa sistem ne deluje tako - upoštevati moramo številne omejitve, tudi finančne. Ne moremo pozabiti, koliko stanejo zdravila, ki se uporabljajo pri redkih boleznih. To lahko znatno zmanjša manevrski prostor. Menim, da so nekatere spremembe v zdravstvenem sistemu nedvomno nujne. Od danes pa imamo proračun za povračilo tak, kot ga imamo, zato mora proizvajalec pokazati razumevanje in izjemno prilagodljivost. " - je poudaril namestnik ministra za zdravje.
Vredno vedeti
Fundacija SMA je edina organizacija na Poljskem, ki združuje ljudi z mišično atrofijo hrbtenice in njihove družine. Ustanovljen je bil leta 2013 na pobudo staršev otrok z SMA. Cilj fundacije je izvajanje celovitih dejavnosti za obolele za SMA in njihovih svojcev, prizadevanje za spremembe pogojev in standardov zdravstvene oskrbe, ozaveščanje o obstoju in zdravstvenih posledicah bolezni, financiranje raziskav in podpora dejavnostim, namenjenim razvoju in zagotavljanju učinkovitega zdravljenja.
