Opredelitev
Porfirija je bolezen, ki se kaže s prisotnostjo v telesu predhodnih molekul hemoglobina, imenovanih porfirini, ki jih najdemo v urinu in blatu. Porfirija je lahko primitivna in prirojene zaradi pomanjkanja presnove sinteze teh pigmentov. Glede na organ, kjer pride do motnje presnove, obstaja več vrst primitivne porfirije: jetrne porfirije (če prihajajo iz jeter), eritropoetične porfirije (če stanje izvira iz kostnega mozga) in mešane porfirije. Vrsta porfirije, imenovana tudi Güntherjeva bolezen, se manifestira od otroštva in vztraja vse do odrasle dobe. Porfirija je lahko tudi sekundarna, povzročajo jo zlasti nekatera zdravila ali zastrupitve, na primer tista zaradi težkih kovin.
Simptomi
Simptomi, povezani z različnimi vrstami porfirije, se kažejo na zelo podoben način: prisotnost porfirinov v urinu in blatu, ki dajejo urinu vijolično ali rjavo barvo. Drugi znaki so neskladni in se razlikujejo glede na vrsto porfirije:
- pri Güntherjevi bolezni in drugih vrstah porfirije po izpostavljenosti soncu bullae pod kožo, ki povzročajo brazgotine;
- silovita bolečina v trebuhu;
- slabost in bruhanje;
- živčne motnje vrste prehodne paralize;
- prehodne psihiatrične težave pri nekaterih akutnih porfirijah.
Diagnoza
Diagnoza porfirije se postavi z vzorcem urina ali krvi. V njih zaznamo prisotnost porfirinov. Sumimo, ko je urin rdečkaste barve.
Zdravljenje
V primeru večje krize pri nekaterih vrstah porfirije se pridruženim analgetikom predpiše intravenska dobava ogljikovih hidratov intravensko. Na splošno akutna kriza spontano izgine v nekaj dneh. Nekateri simptomi pa se lahko pojavijo še dolgo po koncu bolezni. V teh primerih je potrebno opraviti zdravljenje.
