Juvenilni parkinsonizem - vzroki, simptomi in zdravljenje

Mladostniški parkinsonizem ima podobne simptome kot Parkinsonova bolezen, vendar prizadene otroke in odrasle, mlajše od 21 let. Kateri so vzroki za mladostniški parkinsonizem? Kateri so zanj značilni simptomi? Kakšno je zdravljenje?

Juvenilni parkinsonizem je zelo redka bolezen, ki prizadene otroke in odrasle, mlajše od 21 let. Ko se parkinsonovi simptomi začnejo med 21. in 40. letom, se to imenuje "zgodnja Parkinsonova bolezen".

Juvenilni parkinsonizem - vzroki

Vzrok za mladostni parkinsonizem je lahko mutacija gena parkin. Ta gen se podeduje avtosomno recesivno. se pravi, da zbolite, morate od vsakega starša dobiti po eno kopijo okvarjenega gena. V situaciji, ko ima vsak starš po eno nenormalno kopijo gena, je verjetnost, da njihov otrok razvije bolezen, 25%.

Preberite tudi: Parkinsonizem (Parkinsonov sindrom) - Vzroki, simptomi in zdravljenje Alzheimerjeva bolezen: rehabilitacija demence in vadba za Parkinsonovo bolezen

Juvenilni parkinsonizem - simptomi

Glavni simptomi mladoletniškega parkinsonizma vključujejo:

1) zgodnji pojav simptomov parkinsonije (pred 20. letom starosti), tj.

• tremor - v nasprotju s Parkinsonovo boleznijo je posturalne narave, torej se pojavi, ko se bolnik upira gravitacijski sili, torej ko zavzame določen položaj, na primer ko dvigne ali poravna roke. Za Parkinsonovo bolezen je značilen tremor v mirovanju - pojavi se v mirovanju, torej ko je okončina podprta in bolniku ni treba nositi sile teže
• počasnost gibanja, predvsem z "zmrzovanjem hoje", npr. bolnik ne more narediti prvega ali drugega koraka ali ne more skozi vrata. Bolno drhti na mestu ali ima občutek, da se stopala "držijo" tal
• mišična togost
• motnje posturalne stabilnosti

Za mladostniški parkinsonizem je značilno, da se po spanju vsi simptomi izboljšajo za 30 minut do 2 uri.

Vendar ti simptomi niso tako hudi kot pri Parkinsonovi bolezni.

2) Pojav distoničnih gibov (nehoteno izvajanje nenaravnih gibov). So hujše kot pri Parkinsonovi bolezni.

3) Dober odziv na L-dopo (zdravilo, ki se uporablja pri Parkinsonovi bolezni) in zgodnji začetek diskinezije kot posledica njegove uporabe. Poseben simptom mladoletniškega parkinsonizma je diskinezija, ponavadi stopala, izražena kot podaljšek palca na nogi, klaso ali plantarno upogibanje.

Pri ženskah se simptomi parkinsonije znatno poslabšajo nekaj dni pred in po prvem dnevu menstruacije.

Pri mladoletniškem parkinsonizmu ni demence, ortostatskih motenj, zaprtja, disurije in povečane obraznosti.

Značilnosti mladoletniškega parkinsonizma so:

• pojav predvsem pri ženskem spolu
• blago poslabšanje simptomov
• diskinezija
• dober odziv na uporabo levodope
• hiter pojav neželenih učinkov tega zdravila (tj. diskinezija)
• predčasno prenehanje njegovega delovanja

Juvenilni parkinsonizem - diagnoza

Diagnoza se postavi na podlagi, med drugim, zgodnje simptomi parkinsonije, vrstni red pojavljanja simptomov, nadaljnji potek in učinek na L-dopo. Prav tako je pomembno razlikovati mladostniški parkinsonizem od drugih bolezni, pri katerih je parkinsonizem pogost ali manj pogost, kot so:

• Wilsonova bolezen
• Huntingtonova bolezen
• Hallervorden-Spatzova bolezen
• spinocerebelarna ataksija

Verjetnost njihovega pojava v adolescenci je veliko večja kot pri mladostniškem parkinsonizmu. Genetsko testiranje je potrebno, da se zagotovi avtosomno recesivni mladostni parkinsonizem. Na Poljskem pa so težko dostopni.

Juvenilni parkinsonizem in zgodnja Parkinsonova bolezen

Zgodnja Parkinsonova bolezen se od mladoletniškega parkinsonizma razlikuje v nekaj podrobnostih kot njegova starost. Zgodnja Parkinsonova bolezen kaže več značilnosti, podobnih pozno nastali Parkinsonovi bolezni: redka družinska anamneza, brez prevlade spola, slabši učinek levodope, kasnejši razvoj diskinezije ali prezgodnji odtegnitveni simptomi.

Juvenilni parkinsonizem - zdravljenje

Terapija se nanaša na boj proti simptomom parkinsonizma. V glavnem ga sestavljajo tako imenovani nadomestno zdravljenje, torej dopolnitev količine dopamina v telesu. Ker se dopamin hitro razgradi neposredno, se uporablja levodopa (v kombinaciji z benserazidom - npr. Madopar - ali s karbidopo - npr. Nakom, sinemet, poldomet), ki je predhodnik dopamina in se vanj pretvori šele po doseganju možganov. Uporabljajo se tudi zdravila (npr. Selgres, jumex), ki povečajo koncentracijo dopamina v možganih, kar omogoča zmanjšanje odmerkov levodope.

Vendar, kot smo že omenili, se med mladoletniškim parkinsonizmom neželeni učinki levodope (tj. Diskinezija) hitro pojavijo in učinek zdravila prezgodaj ugasne.

Priporočen članek:

Viri, uporabljeni v članku:

1. Wendorff J., Nadolski M., Juvenilni parkinsonizem, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, št. 11