Pachygyria (široka rotorioza) - vzroki, simptomi, zdravljenje

Pachygyria (široka rotacija) je prirojena okvara oktokokovega živčnega sistema. Pahigirija je motnja v razvoju možganske skorje, ki je povezana z duševno zaostalostjo. Kateri so vzroki in simptomi pahigirije? Ali je mogoče to bolezen ozdraviti?

Pachygyria (široka rotoriaza) je prirojena napaka centralnega živčnega sistema, ki jo povzroča nenormalna migracija živčnih celic (nevronov) v možganih in živčnem sistemu v razvoju med fetalnim življenjem.

Možganska skorja je najvišja raven osrednjega živčevja in je odgovorna za zavestno gibanje in misli. Možganska skorja bi morala imeti globoke zavoje, zaplete (ti dajejo možganom značilen naguban videz) in žlebove, ki nastanejo zaradi "zvijanja" skorje. Med normalno embrionalno rastjo nezrele celice, ki se kasneje razvijejo v specializirane živčne celice (nevroni), običajno migrirajo na površino možganov in tvorijo več plasti celic (možganska skorja je običajno sestavljena iz 6 plasti). Migracija živčnih celic, ki povzroča gube skorje, se pojavi na koncu nosečnosti. Ko je ta postopek oslabljen, celice ne migrirajo tja, kjer bi morale biti. Posledica je popolno glajenje možganske površine (agirija, tesnoba, gladki možgani, lssencephaly), prisotnost nekaj, slabo razvitih zavojev ali območij z nepravilno razširjenimi zavoji (pahigirija, širok zavoj)

Pachygyria lahko stoji samostojno (izolirana napaka) ali kot del različnih sindromov prirojenih napak. Pahigirija lahko sobiva z agirijo - gre za prirojeno napako, za katero je, kot že ime pove, značilna gladka površina možganov.

Pachygyria - vzroki

Pahigirijo lahko povzročajo tako genetski kot okoljski dejavniki. Okoljski dejavniki, ki prispevajo k temu stanju, lahko vključujejo

• intrauterina okužba (npr. rdečke, citomegalovirus) med nosečnostjo
• nezadosten pretok krvi s kisikom v možgane (ishemija) med razvojem plodatal. Nosečnica, ki trpi zaradi motenj, kot so diabetes, težave s krvnim obtokom in ishemična srčna bolezen, je v večji nevarnosti, da bo imela otroka z okvaro osrednjega živčevja, saj ti pogoji lahko preprečijo ustrezen pretok krvi v možgane. plod

Pachygyria je lahko povezana tudi z določenimi genskimi mutacijami.

Pachygyria - simptomi

Simptomi pahigirije so odvisni od resnosti nenormalnosti.

• šibek mišični tonus in s tem oslabljene motorične funkcije
• epileptični napadi
• zmerno do hudo zaostajanje v razvoju
• intelektualna okvara
• brez rasti
• težave pri požiranju
• mikrocefalija
• epileptični napadi

Zdi se, da je večina dojenčkov fizično normalnih, vendar nekatera stanja pahigrije povzročajo značilne deformacije obraza ali lobanje.

Pachygyria - diagnoza

Diagnoza je zelo težka in zahteva slikanje možganov. Običajno ga dajo v družine, ki jih prizadenejo gensko pogojene oblike te bolezni ali s sočasnimi možganskimi napakami in drugimi sistemi. Diagnoza pred tretjim trimesečjem nosečnosti je običajno nemogoča, ker migracija živčnih celic, ki povzročajo kortikalne gube, nastopi šele ob koncu nosečnosti.

Pachygyria - zdravljenje

Zdravljenje je simptomatsko in lahko vključuje zdravila proti šoku ter posebne ali dopolnilne terapije, vključno s fizikalno in govorno terapijo.

Dolgoročne napovedi (napovedi) se razlikujejo glede na vzrok, stopnjo nenormalnosti v možganih in posledične nevrološke izgube.

Vir:

1. Informacijski center za genske in redke bolezni (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly in pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Priporočen članek:

Napake nevralne cevi: kaj so in kako jih preprečiti? Preberite tudi: Makrocefalija (makrocefalija): vzroki, simptomi, zdravljenje Spina bifida - resna malformacija ploda Hydrocephalus - vzroki in simptomi. Zdravljenje hidrocefalusa