Opredelitev
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ali Charcotova bolezen je redka progresivna degenerativna bolezen, ki pogosto prizadene motorične nevrone. Ne poznamo izvora, vendar vodi v poslabšanje nevronov, odgovornih za prenos vrstnega reda gibanja: imenujemo jih motorični nevroni. Ti nevroni lahko vplivajo na ravni centralnega živčnega sistema, možganov ali hrbtenjače, lahko pa tudi na ravni perifernih živcev. Običajno prizadene odrasle med 40 in 70 let. To neizprosno vodi v smrt živčnih celic, ki omogočajo prostovoljno gibanje mišic, in ohromelost. Njegova evolucija se spreminja od enega do drugega predmeta, navadno pa se smrt pojavi v nekaj letih. Trenutno nobeno zdravljenje ne more zaustaviti napredovanja bolezni ali ozdraviti ALS.
Simptomi
Bolnik z amiotrofično lateralno sklerozo ima lahko različne simptome progresivne evolucije, pogosto se začne z zgornjimi udi in se postopoma širi:
- krči v mišicah;
- težave pri mobilizaciji, napredovanje v smeri paralize;
- zmanjšana mišična masa, znana kot amiotrofija;
- počasni gibi;
- Neprostovoljno krčenje nekaterih mišičnih snopov v obliki fascikulacij;
- motnje požiranja, težave s hranjenjem;
- težave z besedo ...
Diagnoza
Komplementarni testi, kot je elektromiogram, ki omogoča proučevanje spontane aktivnosti mišic in njihovega odziva na stimulacijo, ter možna biopsija mišic (vzorčenje v prizadeti mišici) omogočajo potrditev diagnostičnega suma. Ti testi se običajno zaključijo s slikami možganov (CT, MRI) in krvnimi preiskavami.
Zdravljenje
Za zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze je potrebnih več osi. Bolezen trenutno ni ozdravljiva, vendar je zdravljenje simptomov nujno, da se izognemo posledicam posameznika in omogočimo čim boljšo kakovost življenja. Uporablja se ena molekula, riluzol, ki kaže nekaj učinkovitosti na bolezen. Za iskanje drugih terapevtskih tehnik se izvajajo študije. Vzporedno s farmakološkim zdravljenjem, nego telesa in fizioterapijo so nujni zdravstveno-socialni ukrepi z ustvarjanjem tehničnih pripomočkov in psihološka podpora.
