Videl sem dva različna pristopa k jemanju folne kisline s homozigotno mutacijo gena MTHFR 1298. En zdravnik je rekel, da morate vzeti visok odmerek folne kisline, drugi pa, da mora biti to metilirana kislina, ker ima ta mutacija težave z metilacijo . Enako velja za vrsto vitamina B12. Sem po dveh zgodnjih splavih in pred zadnjim KET. Dobil sem tudi heterozigotno mutacijo Pai 1 4g, vendar obstaja dogovor o jemanju zdravila Acard. Oba zdravnika sta specialista ginekologije in zdravljenja neplodnosti.
V primeru mutacije MTHFR morate vzeti metilirano folno kislino. Vitamin B12 mora biti tudi v metilirani obliki. Naredite test, katere vitamine in minerale morda pogrešate.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., Dr
Že nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
