Identificirajo 24 novih genetskih različic, povezanih z avtizmom

Četrtek, 17. januarja 2013. - Raziskovalci z Univerze v Utahu (Združene države Amerike) so v sodelovanju z več skupinami po državi identificirali 24 novih različic številke kopije (CNV) - manjkajoče ali podvojene DNK raztezanje - z močna povezava z motnjami avtističnega spektra (ASD), ki jo je objavila revija Plos One. Študija z naslovom "Identifikacija redkih različic ponavljajočega se števila kopij v družinah z visokim tveganjem avtizma in njegova razširjenost pri številni populaciji ASD", raziskovalci iz otroške bolnišnice iz Filadelfije (CHOP) in U ekipe, Tehnološki test, ki ga je leta 2002 razvil Lineagen, je zasnoval čip "microarray" za odkrivanje CNV.

Raziskava je analizirala populacijo 3000 ljudi z ASD in kontrolno skupino 6 000 ter identificirala 24 CNV z razmerjem, večjim od 2, kar pomeni, da imajo ljudje s temi genetskimi različicami dvakrat večjo registracijo ASD pri po mnenju raziskovalcev primerjava s članom kontrolne skupine.
"Mnoge od teh genetskih različic lahko služijo kot dragoceni napovedni markerji, " je dejal dr. Hakon Hakonarson, direktor Centra za uporabno genomiko pri otroški bolnišnici iz Filadelfije (ZDA). Po njegovem mnenju bodo, če je temu tako, "lahko postali del kliničnega preskušanja, ki bo pomagalo oceniti, ali ima otrok motnjo avtističnega spektra."

Vir: www.DiarioSalud.net