"Bolj ko spoznamo osnovne mehanizme redkih oblik nevrodegeneracije, več novega znanja lahko pridobimo iz pogostejših bolezni, kot sta Alzheimerjeva bolezen ali Lou Gehrigova bolezen, " pravi profesor genetike in nevrobiologije z univerze Yale v ZDA. United, Murat Günel.
Skupaj s kolegi iz "Centra za mendeljsko genomiko" iz Yale in z ekipo Josepha Gleessona z univerze Kalifornija v San Diegu v ZDA Günel, ki je glavni avtor enega od dveh člankov, objavljenih v Celju, ki dokumentirata učinke uničeval mutacijo gena CLP1, primerjal rezultate sekvenciranja DNK več kot 2000 otrok iz različnih družin z nevrorazvojnimi motnjami.
V štirih na videz nepovezanih družinah so ti strokovnjaki identificirali popolnoma enake mutacije v genu CLP1. V sodelovanju s skupino Frank Bass z Nizozemske so raziskovalci preučevali tudi, kako se mutacije CLP1 motijo pri prenosu kodiranih informacij v genih na celične stroje, ki proizvajajo beljakovine.
Odkritje iste mutacije v na videz nepovezanih družinah, ki izvirajo iz vzhodne Turčije, navaja avtorja dela. Prizadeti otroci trpijo zaradi intelektualne prizadetosti, napadi in zamude ali duševni in motorični razvoj je odsoten, poleg atrofije, ki vpliva na možgansko skorjo, možgansko in možgansko steblo.
Cel članek, ki so ga podpisali raziskovalci iz medicinske šole Baylor v Houstonu, ZDA in Avstriji, je isto mutacijo v CLP1 zaznal tudi pri 11 otrocih iz petih družin iz vzhodne Turčije.
Günel meni, da velika razširjenost zakonskih zakonskih zvez (med tesno sorodnimi ljudmi) v Turčiji in na Bližnjem vzhodu vodi do teh redkih nevrodegenerativnih motenj recesivne genetike. Prizadeti otroci dedujejo mutacije v istem genu od obeh staršev, ki sta med seboj tesno povezana, kot prvi bratranci, medtem ko brez sorodnosti med starši otroci verjetno ne bodo podedovali dveh mutacij v istem genu.
Vir: www.DiarioSalud.net
