Vsaka redka bolezen prizadene manj kot pet ljudi na 10.000 prebivalcev, vendar kot celota prizadene enega od 17 ljudi in v 80% primerov je povezana z genetiko, zato strokovnjaki verjamejo, da znanstveni napredek, zlasti na ravni genomske analize, omogoča izboljšanje sedanjega znanja.
Na tiskovni konferenci v Barceloni, odgovorni za različne vidike projektov Nemčije, Francije, Anglije, Avstralije in Španije, so začrtali "ambiciozne cilje" raziskav, katerih namen je združevanje genetskih in kliničnih podatkov, da bi pripravili celoten zemljevid Vse te tegobe.
Teh 38 milijonov je bilo dodeljenih v okviru Mednarodnega konzorcija za raziskave redkih bolezni (IRDiRC) in bodo posebej dodeljeni trem projektom: EURenOmics - osredotočeni na ledvične bolezni -, Neuromics - nevrodegenerativne in živčno-mišične bolezni - in RD-Connect - razviti globalno infrastrukturo, ki omogoča izmenjavo rezultatov raziskav.
EURenOmics bo koordinirala Univerza v Heidelbergu (Nemčija), Neuromics iz Tübingena (Nemčija) in RD-Connect Newcastle (Združeno kraljestvo), podporo mednarodnemu sodelovanju prek IRDiRC pa bo koordiniral Inserm Francije.
Več španskih centrov sodeluje pri sektorskih vidikih vsakega projekta, vključno z Nacionalnim centrom za gensko analizo (CNAG), Nacionalnim raziskovalnim centrom za onkologijo (CNIO) in Zdravstvenim inštitutom Carlos III iz Madrida.
Na ta način si raziskovalci prizadevajo deliti, katere genetske spremembe ali kakšna kombinacija sprememb sproži vsako bolezen, in s tem lahko artikulirajo farmakološka zdravljenja, ki zaradi nizkega ekonomskega donosa težko pritegnejo zanimanje velikih farmacevtskih laboratorijev.
Mednarodno sodelovanje
Direktor raziskovanja Emeritus iz francoskega inserma Ségolène Aymé je pojasnil, da več kot 4000 raziskovalnih skupin, ki se osredotočajo na več kot 2.100 bolezni, sodeluje v globalnem svetu IRDiRC, ki je do danes omogočil opisati približno 1800 genov, povezanih s temi stanji .
Preostali raziskovalci, ki so sodelovali na tiskovni konferenci - Monica Ensini (Eurordis, Francija), Hugh Dawkins (Ministrstvo za zdravje Zahodne, Avstralija), Franz Schaefer (Univerzitetni medicinski center Heidelberg, Nemčija), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Združeno kraljestvo), Olaf Riess (Univerza v Tubingenu, Nemčija) in Ivo Gut (Nacionalni center za gensko analizo, Španija) - so poudarili pomen usklajevanja za napredovanje na tem področju, saj bo doseganje zastavljenih ciljev nemogoče brez sodelovanja
Prav tako so poudarili, da je malo zdravnikov, ki so strokovnjaki za redke bolezni, zato morajo bolniki prehoditi ogromna potovanja, dokler ne dobijo diagnoze, zato bo cilj raziskave olajšati njihovo zdravljenje in izboljšati Vaše upanje in kakovost življenja.
Skupna raba kliničnih in genetskih informacij pa vključuje etične in moralne dileme in mora premagati tudi različne zakone na ravni vsake države, zato so raziskovalci tudi poudarili, da bodo še posebej previdni pri ravnanju s podatki, ki v vseh V primeru, da mora bolnik imeti informirano privolitev
Vir: www.DiarioSalud.net
