Vendar pa je to področje v zadnjem času doživelo znatne spremembe. Kot je pojasnila Elena García Mengual, odgovorna za Laboratorij sperme genetskih sistemov, "sta zasnova in razvoj študij, ki sta posebej namenjena genetski analizi DNK v spermi, omogočila prikaz genetske komponente pri moški neplodnosti. Razdrobljenost DNA sperme in analiza sprememb v številu kromosomov (kar je znano kot "aneuploidija sperme") ".
DNK sperme je izjemno stabilen, paradoksalno pa je, da je veliko semenčic v gensko programiranih naravnih samouničenjih v procesu, imenovanem "programirana celična smrt" ali apoptoza, ki se začne z razpadom njihove DNK. Ta mehanizem lahko spremenijo različni dejavniki, kot so sprememba navad ali izpostavljenost strupenim povzročiteljem (tobak, alkohol, radioterapija, kemoterapija itd.), Kar pri nekaterih bolnikih ustvari nenormalno visoke vrednosti fragmentacije.
V zadnjih letih je bilo objavljeno veliko prispevkov, ki povezujejo visoke vrednosti fragmentacije DNK sperme z spremembami v seminogramu, slabo embrionalno kakovostjo in ponavljajočimi se splavi, "ugotavlja ta strokovnjak.
Iz izkušenj, nabranih v Laboratoriju za spermijo genetskih sistemov, je bilo razvidno, da ima 20% bolnikov, preučenih s tehniko TUNEL (iz angleškega 'Terminal dUTP Nick-End Labeling'), visoko stopnjo rupture v DNK vaše sperme, ki govori o genetskem izvoru vaše neplodnosti.
Aneuploidija semenčic
Sperma tako kot ovula vsebuje eno kopijo (23 kromosomov) genskega materiala potomcev. Med nastajanjem semenčic se lahko pojavijo napake, ki bodo privedle do numeričnih sprememb v tej kopiji, pojava, znanega kot aneuploidija. Spremembe so sestavljene iz pojava dodatne kopije specifičnega kromosoma (disomija), odsotnosti kakršnega koli kromosoma (nulisomija) ali prisotnosti v dvojniku vseh kromosomov (diploidija).
V zadnjem času se je pokazalo, da moški, ki imajo spremembe v svojem seminogramu, kažejo tudi višjo stopnjo aneuploidije semenčic, zato imajo večjo nevarnost, da to anomalijo prenašajo na potomce med oploditvijo. "Tako se poveča tveganje za nastanek aneuploidnih zarodkov z manj razvojnega potenciala, ki se ne uspejo vsaditi, končajo na splavu ali v najslabšem primeru pri rojstvu prizadetega novorojenčka, " pravi Elena García Mengual.
Kot je pojasnil vodja laboratorija za genetiko spermijev genomskega sistema, "analiza anevploidij v spermi, ki je že del naše rutine, razkriva, da ima 50% naših pacientov katero od teh genetskih sprememb." V vsakem vzorcu semena se hkrati preučuje do 9 kromosomov z uporabo tehnike FISH (Fluorescentna in situ hibridizacija), ki je sestavljena iz označevanja vsakega kromosoma, ki ga želite raziskati s fluorescentno sondo, da jih prepoznate v vsaki semenčnici . Analiza se izvede s pomočjo avtomatiziranega fluorescentnega mikroskopskega sistema, pionir v Španiji, ki omogoča analizirati več kot 10.000 semenčic v vsakem vzorcu.
Vir: www.DiarioSalud.net
