Zgodnja diagnoza je bistvenega pomena, da se čim prej začne pravilno zdravljenje.

• Pokaže se, da čim prej je postavljena diagnoza, boljša je kakovost življenja bolnikov.
• Idealen sistem za odkrivanje vseh primerov cistične fibroze je izvedba neonatalnega pregleda.

Imunoreaktivni test na tripsin ali IRT

• Gre za preprost krvni test, ki lahko kaže na možnost cistične fibroze.
• Imunoreaktivni test na tripsin (IRT) je standardni presejalni test za cistično fibrozo pri novorojenčkih.
• Visoka raven IRT kaže na možno cistično fibrozo in zahteva dodatne teste.
• Obstaja tudi možnost dajanja lažnih pozitivnih rezultatov.
• Njeni stroški so visoki, zato se ne izvaja sistematično.

Test znoja

• Kadar fant ali deklica pokažeta simptome, zaradi katerih lahko pomislimo na cistično fibrozo, je priporočljivo opraviti test znojenja.
• Ta test je danes temeljna osnova diagnoze cistične fibroze.
• To je analiza nekaj kapljic pacientovega znoja, zbranih v posebnem stroju, ki določa koncentracijo ionov v njem.
• Če koncentracija soli v znoju doseže določene meje, kaže na cistično fibrozo.

Genska študija je obvezna

• V primeru pozitivnih rezultatov testov znojenja je naslednji korak genetska študija, ki zaključi specifično mutacijo in preveri diagnozo.
• Genska analiza ne sme biti opravljena samo na prizadetem pacientu, temveč tudi na njihovih starših in sorojencev.

Drugi izpiti, ki jih je treba opraviti

• Optični bralnik ali CT.
• Test fekalne maščobe.
• Testi pljučne funkcije.
• Merjenje funkcije trebušne slinavke.
• Test stimulacije tajnosti.
• Trippsin in kimotripsin v blatu.
• Ezofagogastroduodenalni tranzit.