Običajno se živčne celice, imenovane nevroni, ob rojstvu intenzivno razširijo in razvejajo nevronske projekcije. V tem času nevroni proizvajajo beljakovine gena, imenovane celična adhezijska molekula Downovega sindroma, ali Dscam, na visoki ravni, po tej fazi pa se rast in raven beljakovin zmanjšata.
Vendar pa v možganih bolnikov z Downovim sindromom, epilepsijo in drugimi nevrološkimi motnjami količina Dscam ostane visoka, vendar vpliv te velike količine Dscam na razvoj nevronov ni znan.
Bing Ye z Inštituta za življenjske znanosti UM je ugotovil, da v sadni muhi Drosophila količina beljakovin Dscam v nevronu določa velikost, s katero nevron razširi svoje štrleče pred oblikovanjem povezav z drugimi živčnimi celicami, zato prekomerna proizvodnja beljakovin Dscam vodi v nenormalno velike nevronske izbokline.
Identificirali ste tudi dve molekularni poti, ki se zbližujeta, da uravnavate številčnost Dscam. Ena, dvojna zadržna levcinakinaza (DLK), ki sodeluje pri regeneraciji živcev, spodbuja sintezo beljakovin Dscam, in druga, krhki X mentalni retardacijski protein (FMRP), ki povzroča sindrom krhkega X, ko Je pomanjkljiv, kar zavira sintezo proteina Dscam. Medtem ko ljudje delijo te gene z drosofilo, je povezava DLK-FMRP-Dscam možen cilj terapevtskega posega, pravi Ye.
Številni geni so vključeni v nevrološke motnje, kot je Downov sindrom, in kompleksno je vedeti, kako molekularne napake povzročajo bolezen. "Zaradi pomembnosti funkcij Dscam pri razvoju nevronov so njene okvare verjetno del Downovega sindroma, " je dejal Ye, docent na katedri za celično in razvojno biologijo na Medicinski šoli. UM.
Naslednji korak tega znanstvenika je preizkusiti učinke prekomerne ekspresije Dscam pri miših, da bi videli, kako se spreminja razvoj živčnega sistema in vedenje živali. Downov sindrom se pojavi pri približno enem od 830 novorojenčkov, približno 250.000 ljudi v ZDA pa ima to stanje, kažejo podatki Nacionalne knjižnice genetske medicine.
Vir: www.DiarioSalud.net
---przyczyny-objawy-leczenie-rokowania.jpg)
