Hud kombinirani imunski primanjkljaj (DICS): vzroki, simptomi in zdravljenje

Močan kombinirani imunski primanjkljaj (DICS) je redka oblika primitivnega imunskega deficita. Ta sindrom prizadene celice imunskega sistema. Nato pregled vzrokov za nastanek DICS, njegovih simptomov in predvidenega zdravljenja.

Različne oblike in vzroki hudega kombiniranega imunskega pomanjkanja

Obstaja več oblik hudega kombiniranega imunskega primanjkljaja, vse zaradi genetskih nepravilnosti, ki vplivajo na celice imunskega sistema. Pogosteje opažamo pomanjkanje T-celičnih receptorjev, imenovano tudi hudo kombinirano imunsko pomanjkanje, povezano z X. Povzroča ga mutacija gena kromosomov X. Ta oblika predstavlja med 45 in 50% primerov DICS. in prizadene samo moške.


Huda kombinirana imunska pomanjkljivost je lahko tudi posledica pomanjkanja adenozin deaminaze, ki povzroči smrt T limfocitov, ali okvare Janusove proteinske kinaze (oblika, podobna pomanjkanju, povezanemu z X). V teh dveh primerih lahko prizadenejo ženske in moške.

Simptomi

Glavni simptom močnega kombiniranega imunskega primanjkljaja je prekomerno ponovitev okužb iz prvih mesecev življenja. Običajno gre za resne okužbe, kot so pljučnica, meningitis ali septikemija. Okužba, ki je ponavadi benigna pri otroku, ki ima normalno imunost, kot je na primer čičerka, lahko ogrozi vitalno prognozo otroka, ki ga prizadene DICS, s širjenjem na notranje organe. Drugi simptom močnega kombiniranega imunskega primanjkljaja, ki ga pogosto opažamo, je vztrajna driska. Lahko povzroči resne posledice, kot sta podhranjenost in izguba teže.

Diagnoza

Diagnoza hudega kombiniranega imunskega primanjkljaja je na splošno postavljena pri otroku v prvem letu njegovega življenja. Po opazovanju simptomov se opravi oštevilčenje limfocitov. Dojenček, ki ga prizadene DICS, ima v povprečju le 1700 limfocitov na mikroliter krvi, v primerjavi z 4000 dojenčka z normalno imunostjo.


Prenatalna diagnoza (genetski test) se lahko postavi v primeru družinske anamneze.

Zdravljenje

Kurativno zdravljenje hudega kombiniranega imunskega primanjkljaja je presaditev matičnih celic, ki prihajajo iz kostnega mozga ali popkovnične krvi (hematopoetskih celic). Ta presadka omogoča nadomeščanje pomanjkljivih celic z običajnimi celicami.


Presajene celice prihajajo od združljivega darovalca, kot sta brat ali sestra. Lahko je videti tudi pol združljivega darovalca kot očeta ali mamo pacienta. Stopnja uspeha je višja, če presaditev opravimo pred 3. in pol meseca starosti.