Von Willebrandova bolezen - vzroki, simptomi in zdravljenje

Von Willebrandova bolezen je najpogostejša dedna motnja krvavitve - bolezen, katere bistvo je motnja strjevanja krvi, ki se kaže v nagnjenosti k prekomerni ali dolgotrajni krvavitvi. Takšna krvavitev je zelo resna in je v nekaterih primerih lahko celo usodna. Kateri so vzroki in simptomi von Willebrandove bolezni? Kakšno je zdravljenje?

Von Willebrandova bolezen (vWD) je prirojena motnja krvavitve, povezana s pomanjkanjem ali poslabšanjem funkcije von Willebrandovega faktorja, beljakovine v krvnem obtoku, ki je bistvena za strjevanje krvi. Faktor vWD pomaga trombocitom, da se držijo drug drugega in robov rane, s čimer ustavijo krvavitev. Poleg tega vWD tvori kompleks z drugim faktorjem strjevanja krvi - faktorjem VIII -, da ga zaščiti pred razgradnjo.

Von Willebrandova bolezen je najpogostejša prirojena hemoragična diateza - pojavlja se s pogostnostjo 125 ljudi na 1 milijon prebivalcev, torej dvakrat pogosteje kot hemofilija A in B skupaj.

Poslušajte o von Willebrandovi bolezni. Pozanimajte se o vzrokih in simptomih te motnje krvavitve. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5

Von Willebrandova bolezen - vzroki

Obstajajo tri vrste von Willebrandove bolezni:

Tip 1 (blag, kvantitativen) je najpogostejši (70% primerov) vrsta von Wielbrandove bolezni. Povzroča ga rahlo pomanjkanje von Willebrandovega faktorja. Bolezen se podeduje avtosomno prevladujoče (podeduje se ena normalna kopija in ena okvarjena kopija gena, vendar okvarjena bodisi prevladuje bodisi postane pomembnejša od običajne kopije) in je pogostejša pri ženskah kot pri moških.

Von Willebrandova bolezen je genetska - podedovana je od staršev

Tip 2 (kvalitativni) - v tem primeru je von Willebrandov faktor proizveden v pravilni količini, vendar je motena njegova struktura in funkcije. Bolezen je lahko podedovana avtosomno recesivno ali dominantno (odvisno od podtipa bolezni - 2A, 2B, 2N in 2M).

Tip 3 (hud; von Willebrandov faktor dejansko ni) se deduje avtosomno recesivno (po ena spremenjena kopija mora biti podedovana od vsakega starša, da se razvijejo simptomi bolezni). Bolniki s to vrsto von Willebrandove bolezni so običajno potomci staršev s tipom 1.

Obstaja tudi pridobljeni von Willebrandov sindrom (AvWS), ki se pojavlja podobno kot prirojena von Willebrandova bolezen. V tem primeru se pomanjkanje ali motnje v aktivnosti faktorja vWS najpogosteje pojavijo kot posledica delovanja protiteles, usmerjenih proti faktorju. Bolezen se pojavi v poznejši starosti in najpogosteje spremlja druge bolezni, kot so limfoproliferativne bolezni, bolezni srca in ožilja, avtoimunske bolezni in nekatere nehematološke maligne bolezni.

Preberite tudi: Rendu-Osler-Weberjeva bolezen (prirojena hemoragična angioma) Bernard-Soulierjev sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje Hemofilija - zapleti hemofilije

Von Willebrandova bolezen - simptomi

Simptomi von Willebrandove bolezni vključujejo:

• krvavitev iz nosu - to je najpogostejši simptom
• nagnjenost k lahkim modricam

PREBERITE ŠE >> Dovzetnost za borovnice - kaj kaže? Na katere bolezni kažejo modrice na telesu?

• Pri ženskah so težka in daljša obdobja pomemben problem
• krvavitev dlesni
• krvavitev iz prebavil

Poleg tega lahko obstajajo:

• posttravmatska krvavitev
• pri ženskah poporodne krvavitve
• pooperativna krvavitev

Von Willebrandova bolezen tipa 1 je blaga, vendar je treba opozoriti, da je le 65% bolni ljudje imajo očitne simptome.

Pri tipu 2 je resnost krvavitve različna, vendar običajno zmerna.

Pri tipu 3 je poleg krvavitve iz nosu in dlesni in lahkih podplutb približno 50 odstotkov. primeri vključujejo spontane krvavitve in travmatične mišične krvavitve.

Pomembno

Imate obilne menstruacije? Lahko gre za von Willebrandovo bolezen

Ženske s težkimi menstruacijami, ki zahtevajo zamenjavo blazinice ali tampona več kot enkrat na uro, povzročijo anemijo zaradi pomanjkanja železa ali imajo krvne strdke v premeru več kot 2,5 cm, bi morale preveriti von Willebrandovo bolezen.

Von Willebrandova bolezen - diagnoza

V skladu s priporočili poljskega društva hematologov in transfuzijcev iz leta 2008 se ob sumu na von Willebrandovo bolezen opravijo naslednji testi:

• osnovni (presejalni) testi - krvna slika s številom trombocitov in koagulogramom, tj. protrombinski čas (PT), aktivirani delni tromboplastinski čas (aPTT), koncentracija fibrinogena in trombinski čas (TT)
• ocena aktivnosti faktorja VIII, aktivnosti kofaktorja ristocetina in koncentracije von Willebrandovega faktorja

Pri boleznih tipa 3 testi kažejo izrazito podaljšan čas krvavitve (več kot 20 minut), zmanjšano aktivnost antigena faktorja VIII in von Willebrandovega faktorja. Zmanjša se tudi aktivnost kofaktorja ristocetina. Pri tipih 1 in 2 sta lahko čas krvavitve in aktivnost antigena von Willebrandovega faktorja in faktorja VIII v mejah normale. Običajno je aktivnost kofaktorja ristocetina zmanjšana.

Pri diagnosticiranju von Willebrandove bolezni tipa 2 se opravijo specialistični testi, da se med seboj ločijo podtipi bolezni.

Von Willebrandova bolezen - zdravljenje

Cilj terapije je preprečiti in zdraviti krvavitve. Bolnik dobi desmopresin - zdravilo, katerega naloga je sprostiti shranjeni von Willebrandov faktor v kri. Poleg tega bolnik prejme koncentracije faktorja VIII iz plazme, ki vsebujejo vWD, da nadomesti pomanjkanje.

Terapija vključuje tudi zdravila za spodbujanje strjevanja krvi, hormonska zdravila in topikalne pripravke, kot so lepila za tkiva, ki zapirajo zunanje rane.

Bibliografija:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorijski testi v hematologiji, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003

Sokołowska B., Von Willebrandova bolezen - najpogostejša motnja plazemske krvavitve, "Pregled menopavze" 2010, št. 4