Prirojena sferocitoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojena sferocitoza je najpogosteje diagnosticirana dedna hemolitična anemija. V času bolezni imajo rdeče krvne celice (eritrociti) sferično (sferično) obliko namesto običajne bikonkavne oblike, kar spodbuja njihovo uničenje. Kateri so vzroki in simptomi prirojene sferocitoze? Kakšno je zdravljenje?

Prirojena sferocitoza, sicer prirojena hemolitična zlatenica ali bolezen Minkowskega Chauffarda, je bolezen, katere bistvo je pomanjkanje beljakovin, odgovornih za vzdrževanje pravilne oblike rdečih krvnih celic. Posledično imajo eritrociti sferično (sferično - od tod tudi ime sferocitoza) namesto pravilne bikonkavne oblike, kar je v prid njihovemu lažjemu uničenju v vranici.

Prirojena sferocitoza je najpogosteje diagnosticirana dedna hemolitična anemija v severni Evropi in Severni Ameriki. Pojavlja se s pogostostjo približno 1 v letih 2000-5000 rojstev. Bistvo te vrste anemije je prekomerna razgradnja rdečih krvnih celic in njihov krajši čas preživetja (eritrociti običajno živijo 100-120 dni).

Prirojena sferocitoza - vzroki

Bolezen povzroča mutacija genov, ki kodirajo strukturne beljakovine (beljakovine membrane in citoskeleta) rdečih krvnih celic. Genetska napaka vodi do kvantitativnih (navadno manjkajočih) in / ali kvalitativnih nepravilnosti teh beljakovin, kar povzroči motnje v strukturi celične membrane rdečih krvnih celic. Te krvne celice so manj prožne in težko potujejo skozi krvne žile. Posledično se poškodovane rdeče krvne celice zadržijo v retikuloendotelnem sistemu vranice in nato uničijo.

Prirojena sferocitoza v približno 80 odstotkih. primeri potekajo v družinah. V večini primerov (75%) se bolezen deduje avtosomno pretežno. To pomeni, da morate podedovati le en defektni gen, da se bo lahko razvil. V drugih primerih je bolezen podedovana kot avtosomno recesivna lastnost (kar pomeni, da je treba mutirane gene podedovati od obeh staršev, da se pojavijo simptomi bolezni) ali pa je posledica de novo mutacij (mutacija v genskem materialu, ki pa ni podedovana od staršev, temveč nastajajoče na novo).

Prirojena sferocitoza - simptomi

Blaga oblika bolezni je lahko asimptomatska ali povzroči splošne simptome anemije, kot so huda šibkost, težave s koncentracijo, omotica in občutek hitrega srčnega utripa.

Za zmerno obliko so značilni zlatenica, temen urin, povečanje vranice in jeter ter bolezen žolčnika - to so značilnosti hemolitične anemije. Ti simptomi se najpogosteje pojavijo v zgodnjem otroštvu.

Za hudo obliko je značilna močna zlatenica in bolečine v trebuhu na območju žolčnika. Pridružijo se jim lahko značilnosti, značilne za sferocitozo, to so motnje v razvoju kosti (gotsko nebo, stolpna lobanja, široko dno nosu). Napaka v genih lahko povzroči tudi očesne motnje (širok razpon oči) in sluha.

Pomembno

Prirojena sferocitoza lahko privede do hemolitične krize

V času prirojene sferocitoze (kot katera koli druga hemolitična anemija) se je pojavila t.i. hemolitična kriza. To je stanje, v katerem se veliko število rdečih krvnih celic hitro razgradi, kar močno poslabša simptome bolezni, z visoko vročino, mrzlico in omedlevico. Poleg tega zapleti vključujejo razjede na nogah in kardiomiopatijo.

Prirojena sferocitoza - diagnoza

Fizični pregled razkrije bolj ali manj intenzivno porumenelost beljakovin očesa in kože ter včasih povečanje vranice.

Krvna slika kaže povišano raven bilirubina in zmanjšano število hemoglobina in rdečih krvnih celic. Za določitev oblike eritrocitov se izvede tudi osmotska odpornost eritrocitov - študija pravilnosti strukture eritrocitov. Vendar pa je odločilni test EMA - presejalni citometrični test, ki omogoča hitro oceno nepravilnosti v beljakovinah eritrocitnih membran.

Zdravnik se lahko odloči za slikanje, vključno z Rentgen prsnega koša, ultrazvok trebušne votline, računalniška tomografija.

Prirojena sferocitoza - zdravljenje

V primeru genetske bolezni se lahko uporablja le simptomatsko zdravljenje. Pri prirojeni sferocitozi se uporabljajo zdravila, kot so androgeni, glukokortikosteroidi, eritropoetin. Terapija vključuje tudi transfuzijo rdečih krvnih celic. V hujših primerih se vranica odstrani.

Preberite tudi: Perniciozna anemija: vzroki in simptomi. Addison-Biermeova bolezen ... KRVNE BOLEZNI: anemija, policitemija, levkemija, hemofilija Anemija pri dojenčkih - učinki in simptomi anemije pri novorojenčkih