Mikrocefalija (mikrocefalija) je prirojena malformacija, ki vodi do zmanjšanja velikosti glave in posledično možganov. Posledično mikrocefalijo pogosto spremljajo značilnosti duševne motnje in druge motnje v delovanju živčnega sistema. Kateri so vzroki in simptomi mikrocefalije? Ali je mogoče to razvojno napako pozdraviti?
Mikrocefalija (mikrocefalija) je prirojena malformacija, ki vodi do zmanjšanja normalne velikosti glave in s tem možganov (pri mikrocefaliji je teža možganov manjša od 900 g). Zato ljudje z mikrocefalijo v večini primerov kažejo razvojno zaostajanje (intelektualna oviranost).
Glava se izmeri takoj po porodu - med območjem tik nad gredjo brskalnika do najbolj zadnjega dela zatilne kosti. Če je rezultat merjenja bistveno pod ustaljeno normo za določeno starost in spol, to pomeni mikrocefalijo.
Razširjenost mikrocefalije je ocenjena na približno 1/1000 ljudi.
Mikrocefalija (mikrocefalija): vzroki
1. GENETSKI DEJAVNIKI
- numerične in strukturne aberacije kromosomov, vklj. trisomija, to je prisotnost dodatnega - tretjega - kromosoma. Zato se lahko mikrocefalija pojavi med boleznimi, kot so: Edwardsov sindrom (trisomija 18), Downov sindrom (trisomija 21 - zmerna mikrocefalija) ali Pataujev sindrom (trisomija 13), sindrom mačjega krika (izbris 5p), Wolfov sindrom Hirschhorn (črtanje 4p);
- bolezni, pogojene z enojnimi genskimi mutacijami, npr. Rettov sindrom, Seckelov sindrom, sindrom Smith-Lemli-Opitz, družinska avtosomno dominantna mikrocefalija, družinska avtosomno recesivna mikrocefalija;
- bolezni, pogojene z genetsko nagnjenostjo in okoljskimi dejavniki (multifaktorske bolezni);
2. NONGENETSKI DEJAVNIKI
- neinfekcijske bolezni centralnega živčnega sistema ploda v pred- in postnatalnem obdobju (ishemija in hipoksija, krvavitve v živčni sistem, perinatalne poškodbe);
Vzrok za mikrocefalijo je lahko virus Zika, ki ga prenašajo tigrasti komarji, opozarjajo v brazilskih zdravstvenih službah, kjer so od začetka leta 2015 poročali o 3.174 primerih rojstva otrok z mikrocefalijo.
- prirojene intrauterine okužbe ploda (citomegalija, toksoplazmoza, rdečke, herpes);
- kemikalije in zdravila (tobak, alkohol, droge - zlasti kokain in opiati, nekatera zdravila, npr. antiepileptiki, kot so hidantoin ali derivati fenobarbitala, karbamazepin);
- bolezni mater (diabetes in materina fenilketonurija - mikrocefalija je najpogostejši in najresnejši zaplet pri otrocih mater, ki trpijo za to boleznijo);
- podhranjenost;
Mikrocefalija (mikrocefalija): simptomi
Mikrocefalija pogosto soobstaja ne samo z značilnostmi duševne motnje, temveč tudi z drugimi motnjami v osrednjem živčevju. Med njimi lahko vodijo do njih intrauterine okužbe. Na primer, za prirojeno citomegalijo so poleg mikrocefalije značilne še majhna porodna teža, mikrogirija, mikrogirija, retinitis in horoiditis, izguba sluha in psihomotorična zaostalost. Vzrok za to pa je med drugim tudi prirojena rdečka okvare srca in srednjega ušesa, pa tudi sive mrene in okvare skeletnega sistema.
Raziskave so pokazale, da uživanje alkohola med nosečnostjo skoraj dvakrat poveča tveganje za mikrocefalijo z drugimi razvojnimi napakami. Sem spadajo tako imenovani fetalni alkoholni sindrom, pri katerem mikrocefalija sobiva s pomembnimi kognitivnimi disfunkcijami, motenim fizičnim razvojem in značilnimi dismorfičnimi značilnostmi obraznega okostja.
Po drugi strani pa ženske, ki so kadile med nosečnostjo, rodijo dojenčke, katerih porodna teža je za 150–250 gramov manjša kot pri novorojenčkih nekadilskih mater.
Nasprotno pa so dojenčki mater, ki med nosečnostjo jemljejo več kot eno antiepileptično zdravilo, pogosteje hude malformacije, intrauterina hipotrofija (nenormalna rast otroka v maternici), hipoplazija (nezadosten razvoj) srednjega dela obraza in prstov.
Mikrocefalija (mikrocefalija): diagnoza
Poleg fizičnega pregleda (merjenje glave) in slikanja (računalniška tomografija glave, slikanje z magnetno resonanco) se izvajajo tudi krvni testi (za izključitev okužbe). Če obstaja sum na gensko povezano mikrocefalijo, je otrok napoten na testiranje kariotipa.
Mikrocefalija (mikrocefalija): zdravljenje
Zdravljenje mikrocefalije ni mogoče.
Po mnenju strokovnjaka Maciej Pawłowski, rezidenčni zdravnik pediatrijeMikrocefalija je eden najpogostejših kliničnih simptomov, ki jih najdemo v pediatrični praksi. Ugotovijo se, kadar je največji obseg glave (merjeno med območjem tik nad gubami na zadnji strani zatiljne kosti) manjši od minus 3 standardnih odklonov. Prevalenca je ocenjena na približno 1/1000 novorojenčkov. Najpogostejši vzroki za mikrocefalijo so: neinfekcijske bolezni centralnega živčnega sistema ploda, prirojene intrauterine okužbe ploda, kemikalije / zdravila, bolezni noseče matere in sociodemografski dejavniki. Mikrocefalija je lahko tudi genetsko pogojena, kar zahteva analizo kariotipa. Na žalost se pogosto izkaže, da premajhen obseg glave vodi v motnje v duševnem razvoju in druge motnje v delovanju centralnega živčnega sistema.
Priporočen članek:
Virus zika lahko povzroči mikrocefalijo. Simptomi in poti okužbe z virusom zika
