Zgodnja diagnoza je bistvenega pomena, da se čim prej začne pravilno zdravljenje.
- Pokaže se, da čim prej je postavljena diagnoza, boljša je kakovost življenja bolnikov.
- Idealen sistem za odkrivanje vseh primerov cistične fibroze je izvedba neonatalnega pregleda.
Imunoreaktivni test na tripsin ali IRT
- Gre za preprost krvni test, ki lahko kaže na možnost cistične fibroze.
- Imunoreaktivni test na tripsin (IRT) je standardni presejalni test za cistično fibrozo pri novorojenčkih.
- Visoka raven IRT kaže na možno cistično fibrozo in zahteva dodatne teste.
- Obstaja tudi možnost dajanja lažnih pozitivnih rezultatov.
- Njeni stroški so visoki, zato se ne izvaja sistematično.
Test znoja
- Kadar fant ali deklica pokažeta simptome, zaradi katerih lahko pomislimo na cistično fibrozo, je priporočljivo opraviti test znojenja.
- Ta test je danes temeljna osnova diagnoze cistične fibroze.
- To je analiza nekaj kapljic pacientovega znoja, zbranih v posebnem stroju, ki določa koncentracijo ionov v njem.
- Če koncentracija soli v znoju doseže določene meje, kaže na cistično fibrozo.
Genska študija je obvezna
- V primeru pozitivnih rezultatov testov znojenja je naslednji korak genetska študija, ki zaključi specifično mutacijo in preveri diagnozo.
- Genska analiza ne sme biti opravljena samo na prizadetem pacientu, temveč tudi na njihovih starših in sorojencev.
Drugi izpiti, ki jih je treba opraviti
- Optični bralnik ali CT.
- Test fekalne maščobe.
- Testi pljučne funkcije.
- Merjenje funkcije trebušne slinavke.
- Test stimulacije tajnosti.
- Trippsin in kimotripsin v blatu.
- Ezofagogastroduodenalni tranzit.
