Maple Syrup Disease (MSUD) - vzroki, simptomi in zdravljenje

Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) je stanje, pri katerem telo ne razgradi treh beljakovin - levcina, izolevcina in valina. Posledično se te beljakovine in strupeni produkti njihove razgradnje kopičijo v telesu, kar vodi do njegove postopne zastrupitve, ki lahko povzroči smrt. Kateri so vzroki in simptomi bolezni javorjevega sirupa? Kako poteka zdravljenje?

Maple Syrup Urine Disease (MSUD), v medicinski terminologiji znan tudi kot razvejana veriga aminokislin ketoacidurija, je genetsko pogojena presnovna motnja, pri kateri telo ne razgrajuje razvejanih aminokislin - levcina, izolevcina in valina (pogosto jih najdemo v hrani , zlasti z beljakovinami bogata). Posledica tega je, da se te snovi in ​​strupeni produkti njihovega razgradnje (α-ketokisline) kopičijo v telesu, kar vodi do njegove postopne zastrupitve in, če se ne zdravi, do smrti.

Razširjenost bolezni javorjevega sirupa je ocenjena na 1: 185 000, vendar je veliko pogostejša pri nekaterih izoliranih populacijah (npr. V Pensilvaniji Mennonites v ZDA se eden od 380 dojenčkov rodi z boleznijo). Zdaj ga je mogoče zaznati v testih, ki se izvajajo v okviru presejanja novorojenčkov.

Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - vzroki

Vzrok bolezni javorjevega sirupa je pomanjkanje aktivnosti encimskega kompleksa dehidrogenaz α-keto kislin, odgovornih za razgradnjo razvejanih aminokislin v telesu. Povzroča ga mutacija genov BCKDHA, BCKDHB in DBT, ki vsebujejo navodila, kako narediti zgoraj omenjeno. encimski kompleks.

Bolezen se podeduje avtosomno recesivno, torej mora otrok prejeti po eno kopijo okvarjenega gena od vsakega starša, da lahko zboli. Pri vsakem staršu, ki ima eno nenormalno kopijo gena, je verjetnost, da bi imel otroka z MSUD, 25 odstotkov.

PREVERITE >> GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza

Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - simptomi

Otrok se rodi zdrav, vendar se običajno po nekaj dneh pojavijo moteči simptomi, kot so:

• nepripravljenost za jesti

Otroški urin ima značilen sladek vonj, ki spominja na vonj javorjevega sirupa - od tod tudi ime bolezni

• naliv
• bruhanje
• apatija
• zaspanost
• tresenje in krči
• vitkost
• motnje dihanja

Ko se ti simptomi razvijejo, je treba otroka čim prej hospitalizirati. Če tega ne storite, lahko pride do poškodbe možganov in nadaljnje kome zaradi kopičenja v telesu proizvedenih snovi, ki so otroku strupene. Če se bolezen ne zdravi, lahko povzroči celo smrt.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Diagnoza

Če sumimo na bolezen javorjevega sirupa, vzamemo vzorec urina in krvi (v obliki kapljice krvi, posušene na tako imenovanem presejalnem papirju in plazmi ali krvnem serumu). Nato laboratorij analizira profil organskih kislin v urinu in krvi. Končna diagnoza temelji na visoki ravni levcina, izolevcina in valina v krvi.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Zdravljenje

V bolnišnici otroku dajo kapalko. Občasno je potrebna hemodializa ali peritonealna dializa, da se iz telesa odstranijo toksični produkti razgradnje aminokislin.

Maple Syrup Disease (MSUD) - prehrana

Do konca življenja mora bolnik slediti dieti, ki omejuje izdelke, ki vsebujejo zgoraj omenjeno aminokisline z razvejano verigo. Iz prehrane jih ni mogoče popolnoma izločiti, ker gre za eksogene spojine, torej tiste, ki jih telo ne more proizvesti samo, zato je s hrano treba zagotoviti majhno količino. Te spojine so del beljakovin, ki igrajo številne pomembne funkcije v človeškem telesu, vključno z gradbenimi funkcijami - kar je še posebej pomembno za otroke.

Dojenje dojenčkov z MSUD ni prepovedano

Vnos aminokislin z razvejano verigo mora biti omejen le na količino, potrebno za podporo normalne rasti otroka z MSUD. Koliko razvejanih verig aminokislin lahko otrok zaužije s hrano, je individualno in je odvisno od starosti, teže in stopnje tolerance. S pravo količino zaužitih razvejanih maščobnih kislin in s tem - s pravilnimi koncentracijami levcina, izolevcina in valina v krvi je osrednji živčni sistem zaščiten pred poškodbami.

Glavni viri levcina, izolevcina in valina v prehrani bolnika z MSUD so krompir, zelenjava, sadje ter majhna količina drobljencev in mleka. Gre za izdelke, za katere je značilna nizka biološka vrednost beljakovin. Varni izdelki, ki ne vsebujejo beljakovin ali jih vsebujejo v sledovih, so: sladkor, med, marmelada, marmelada, čaj, zeliščni poparki, mast, margarina in rastlinska olja.

Izdelki, prepovedani v prehrani bolnikov z MSUD, so meso, narezki, ribe, jajca, mleko, sir in vsi izdelki na njihovi osnovi. Gre za izdelke, za katere je značilna visoka biološka vrednost beljakovin.

Sestava prehrane je odvisna od trenutne koncentracije aminokislin v otrokovi krvni plazmi

Pacient mora biti pod nadzorom dietetika, ki sestavi meni na podlagi trenutnih rezultatov testov.

Stalni del prehrane so nadomestki beljakovin, brez razvejanih aminokislin.

Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - napoved

Napoved otrokovega psihomotoričnega razvoja je odvisna od časa od prvih simptomov do diagnoze bolezni. Prej ko se opravi ustrezno zdravljenje, manjše je tveganje za poškodbe živčnega sistema.

Bibliografija: Maple Syrup Disease, MSUD. Diagnostika in vodenje prehrane pri bolezni javorjevega sirupa, "Milupino" 2010, št. 5