Fabryjeva bolezen: vzroki, dedovanje, simptomi in zdravljenje

Fabryjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki se kaže s simptomi, kot so degeneracija sklepov ali bolezni srca. Zaradi tega je veliko težje zgodnje diagnosticiranje in izvajanje ustreznega zdravljenja, ki lahko celo privede do invalidnosti, ne samo pri mobilnosti. Kateri so vzroki in simptomi Fabryjeve bolezni? Kakšna je njegova dediščina? Ali ga je mogoče pozdraviti?

Fabryjeva bolezen je dedna bolezen za shranjevanje iz skupine mukopolisaharidov. To pomeni, da v njenem toku pride do odlaganja (shranjevanja) glikosfingolipidov (škodljivih produktov presnove) v krvnih žilah in drugih tkivih ter v organih in s tem - njihove funkcije so oslabljene. Ta postopek je posledica pomanjkanja encima alfa-galaktozidaze A, ki je bistvenega pomena za odstranjevanje glikosfingolipidov iz telesa.

Pogostnost bolezni je ocenjena na 1: 40 000–1: 120 000 rojstev moških. Tako bolezen spada v skupino redkih bolezni. Po ocenah združenja bolnikov Fabryjeva bolezen prizadene od 50 do 100 ljudi na Poljskem.

Fabryjeva bolezen - vzroki in dedovanje

Bolezen povzroča mutacija gena GLA v lokusu Xq22, ki kodira protein zgoraj omenjenega encima alfa-galaktozidaze. Mutirani gen se nahaja na kromosomu X, vendar ni podedovan kot večina bolezni v tej skupini, torej avtosomno recesivna (kot poroča večina virov), temveč kot dominantna spolno vezana lastnost, podobna Hunterjevi bolezni in Danonovi bolezni (vir: Kucharczyk-Foltyn IN., Srčna manifestacija Fabryjeve bolezni - pot do diagnoze. Poročilo o primeru, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, letnik 6, št. 2).

Fabryjeva bolezen - simptomi

Simptomi bolezni so paroksizmalne bolečine v okončinah (zlasti sklepih), kar vzbuja sum na revmatično bolezen. Med potekom bolezni obstajata dve vrsti bolečine:

Najpogostejši simptom Fabryjeve bolezni so motnje v termoregulaciji telesa - znojenje. To pomeni, da se telo ne more samostojno ohladiti, zaradi česar se hitro pregreje, kar povzroči zvišano telesno temperaturo in bolečine v nogah in rokah, značilne za bolezen.

• akroparestezija - bolečina v rokah in nogah, ki je najpogosteje v obliki pekočega in srbečega in se občasno pojavlja čez dan;
• tako imenovaniFabryjevi preboji so napadi močne bolečine v stopalih in rokah, ki se širijo na preostale okončine. Napadi lahko trajajo od nekaj minut do nekaj dni.

Opisani simptomi bolečine so posledica odlaganja glikosfingolipidov v celicah živčnega sistema.

Obstajajo motnje v termoregulaciji (bolniki se ne potijo) in značilen izpuščaj v obliki keratiniziranih hemangiomov, ki je lokaliziran okoli stegen, dimelj, genitalij in trebuha.

Kopičenje glikosfingolipidov, predvsem v vaskularnih endotelijskih celicah, poškoduje številne organe, zlasti ledvice, srce in možgane, kar se kaže v:

• degeneracija na očesni roženici, ki je posledica kopičenja glikosfingolipidov v krvnih žilah;
• kardiovaskularni zapleti: hipertrofična kardiomiopatija, srčno popuščanje, aritmija, srčno popuščanje, srčni napadi,
• ledvična odpoved in proteinurija;
• omotica in omedlevica (poveča se tudi tveganje za možgansko kap);
• bolečine v želodcu, ki jih povzročajo bolezni prebavil. Običajno so to bolečine po obroku, driska in slabost

Čeprav se prvi simptomi bolezni pojavijo že v otroštvu - to je bilo v 75% primerov anketirancev - kar 73 odstotkov diagnoze se postavijo po vsaj 5 letih iskanja.

Fabryjeva bolezen - zdravljenje

Vzročno zdravljenje genetskih bolezni ni mogoče. Terapija temelji na encimskem dopolnjevanju, to je dajanju, običajno intravensko, pripravkov, ki vsebujejo manjkajoči encim, da se odstranijo že obstoječi skladiščni nanosi in prepreči nastanek novih. Dva pripravka, ki vsebujeta alfa-galaktozidazo A (agalsidazo a in agalsidazo b), sta registrirana v Evropski uniji, oba pa na voljo na Poljskem.

Več informacij o bolezni najdete na spletni strani Združenja družin s Fabryjevo boleznijo.

Pomembno

Zdravljenje Fabryja na Poljskem ni povrnjeno

Na Poljskem se bolniki že več kot 12 let neuspešno borijo za dostop do povrnjene terapije, kar upočasni in olajša napredovanje bolezni ter daje pacientom možnost za razmeroma normalno in aktivno življenje. Trenutno so za tako imenovane kvalificirane le osebe dobrodelne programe zdravljenja, ki jih vodijo proizvajalci zdravil. To obliko zdravljenja uporabljajo ljudje, ki so sodelovali v kliničnih preskušanjih, in bolniki v resnem stanju. Niso pa prepričani, kako dolgo bo trajalo dobrodelno financiranje terapije. Številni na novo diagnosticirani bolniki - vključno z otroki, pri katerih bolezen še ni trajno vplivala - nimajo možnosti, da bi se odločili za reševalno zdravljenje. Med osebami, ki sodelujejo v študiji, je 21 bolnikov dobrodelnih.

- Kljub obstoju encimske nadomestne terapije, ki ustavi razvoj bolezni in se izogne ​​življenjsko nevarnim zapletom, mnogi poljski bolniki ostanejo brez zdravljenja. V vseh državah Evropske unije so ljudje, ki trpijo za Fabryjevo boleznijo, deležni učinkovitega in povrnjenega zdravljenja. Zdi se, da je le na Poljskem naša pravica do življenja predraga, da bi jo zdravstveni sistem upošteval, pojasnjuje Roman Michalik iz Združenja družin z Fabryjevo boleznijo.