Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj se opravi?

Neinvazivno prenatalno testiranje - kaj je to? Prenatalni testi v določenem času nosečnosti lahko odkrijejo resne malformacije pri dojenčku in genetske bolezni, preden se rodi. Zahvaljujoč temu je mogoče začeti zdravljenje ploda v maternici ali novorojenčka takoj po porodu. Enako pomembno je neinvazivno prenatalno testiranje, ki je popolnoma varno za otroka v razvoju. Ugotovite, kaj so neinvazivni prenatalni testi, kdaj jih opraviti in kaj vključujejo.

Preberite tudi: Fabryjeva bolezen: vzroki, dedovanje, simptomi in zdravljenje Huntingtonova bolezen (Huntingtonova horea): vzroki, simptomi, zdravljenje Mikrocefalija ali mikrocefalija - vzroki, simptomi in zdravljenje mikrocefalije

Kazalo:

1. Neinvazivni prenatalni testi: genetski ultrazvok
2. Neinvazivno prenatalno testiranje: dvojni test
3. Neinvazivno prenatalno testiranje: trojni test
4. Neinvazivno prenatalno testiranje: test NIFTY
5. Prenatalno testiranje: cena

Neinvazivni prenatalni testi so testi, ki bi jih morale opraviti nekatere nosečnice. To velja zlasti za ženske, starejše od 35 let, pa tudi za tiste z družinsko anamnezo (ali otrokovega očeta). Tudi dame, ki so že rodile otroka z genetsko okvaro (npr. Z Downovim sindromom), okvaro centralnega živčnega sistema (npr. Hidrocefalus, cerebrospinalna kila) ali s posebno skupino presnovnih bolezni (npr. Cistična fibroza).

Ker so ti testi neinvazivni, bodo omogočili le oceno tveganja za razvojne okvare in genetske bolezni. Na njihovi podlagi ni mogoče določiti nedvoumne diagnoze. Njihova prednost pa je, da ne predstavljajo nobenih tveganj za zaplete. To se razlikuje od invazivnih prenatalnih testov, ki omogočajo natančno določanje fetalnih motenj, lahko pa imajo neželene učinke, vključno z izgubo nosečnosti.

Poslušajte, kaj sploh so neinvazivni prenatalni testi in kdaj jih opraviti. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5

Neinvazivni prenatalni testi: genetski ultrazvok

• Kdaj se opravi genetski ultrazvok?

Genetski ultrazvok se izvaja med 11. in 13. tednom in 6. dnem nosečnosti, nato pa med in med 18. in 23. tednom nosečnosti.

• Kaj je genetski ultrazvok?

Zdravnik skozi nožnico vstavi posebno ultrazvočno glavo. Ultrazvok, ki se odbije od ploda, se obdela v sliko, ki je vidna na monitorju. Natančna izdelava lahko traja do pol ure. Glede na čas pregleda lahko zdravnik pregleda nosečniški mehurček, debelino zatilja ploda, nosno kost, falange roke, obris in dimenzije posameznih organov. Prav tako lahko oceni posteljico, popkovino in plodovnico.

• Katere bolezni lahko zazna?

Z ultrazvokom lahko natančno ocenite, ali ima otrok genetsko napako, na primer Downov sindrom (odkrije približno 80% primerov te bolezni), Edwardsov sindrom in Pataujev sindrom (približno 90% odkritih primerov) ali Turnerjev sindrom ter razvojne okvare - na primer nevralna cev ali razpoka neba.

Odvzeto po 20. tednu nosečnosti lahko prispeva k odkrivanju prirojenih srčnih napak, ki nastanejo do 43. dne nosečnosti, vendar so šele ob koncu petega meseca dovolj velike, da jih lahko pregledamo z ultrazvokom. Po približno 27 tednih nosečnosti razvijajoče se okostje in pljuča otežijo ultrazvoku doseganje plodovega srca.

Neinvazivno prenatalno testiranje: dvojni test

• Kdaj se izvede dvojni test?

Ponovljeni test se izvaja med 10. in 14. tednom nosečnosti.

• Kaj je dvojni test?

Dvojni test meri koncentracijo PAPP-A in proste podenote beta hCG (βHCG ali horionski gonadotropin) v krvi, dveh hormonih, ki jih med nosečnostjo proizvaja posteljica. Rezultati se analizirajo računalniško s pomočjo posebnega programa, imenovanega modul za izračun tveganja v skladu s standardi FMF (The Fetal Medicine Foundation).

• Katere bolezni lahko zazna?

Zahvaljujoč tej prenatalni preiskavi je mogoče odkriti genetske okvare ploda, npr. Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Pataujev sindrom in druge kromosomske nepravilnosti. Ta test le približuje tveganje za prirojene okvare ploda, zato tudi pozitiven rezultat ne pomeni, da je otrok bolan, ampak da je tveganje za genetsko bolezen veliko. Če pa je rezultat pozitiven, vam bo zdravnik morda naročil invazivne prenatalne teste, kot je amniocenteza.

Neinvazivno prenatalno testiranje: trojni test

• Kdaj se izvede trojni test?

Trojni test se izvaja med 17. in 20. tednom nosečnosti.

• Kaj je trojni test?

Test meri koncentracijo treh snovi v krvi: alfa-fetoprotein (AFP), horionski gonadotropin (beta hCG) in estriol. V računalnik se vnesejo rezultati testa, vaša starost in teža. Poseben program te podatke primerja s podatki tisoč zdravih Poljakinj.

• Katere bolezni lahko zazna?

Zahvaljujoč testu lahko ocenite, ali ste v skupini s povečanim tveganjem za razvoj genetske okvare na plodu. Napačna (v primerjavi z zdravimi ženskami) koncentracija katere koli od preizkušenih snovi je povezana z večjim tveganjem za pojav, npr. Downov sindrom, Edwardsova, Turnerjeva ali obstruktivne uropatije (odtok urina iz mehurja je otežen, kar ima za posledico npr. Resne okvare ledvic). V tem primeru lahko ženska dobi tudi lažno pozitiven rezultat, kar pomeni, da kljub napačnim rezultatom testa ni genetske napake.

Neinvazivno prenatalno testiranje: test NIFTY

• Kdaj se opravi test NIFTY?

Test NIFTY se izvaja med 10. in 25. tednom nosečnosti.

• Kaj je test NIFTY?

Test vključuje izolacijo otrokovega genskega materiala, ki kroži v materini periferni krvi. Nato se analizira z naprednimi tehnikami zaporedja.

• Katere bolezni lahko zazna?

Test NIFTY vam omogoča, da določite tveganje za trisomijo ploda, torej bolezni, kot so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13). Za ta test je značilna zelo visoka natančnost - več kot 99%. in majhen odstotek lažno pozitivnih rezultatov - manj kot 1 odstotek.

Prenatalno testiranje: cena

Prenatalni testi se lahko povrnejo, če je ženska v nevarnosti in je prejela napotnico zdravnika, ki ima sklenjeno pogodbo z Nacionalno zdravstveno blagajno.

Skupine tveganja vključujejo:

• starost ženske - nad 35 let
• obstoj v družini z visokim genetskim tveganjem
• kromosomske aberacije pri plodu, ki so se pojavile v prejšnji nosečnosti
• družinska anamneza strukturnih kromosomskih aberacij
• pojav povečanega tveganja za otroka z multifaktorsko ali monogeno boleznijo
• nenormalni ultrazvočni pregled
• prisotnost nenormalnih ravni biokemičnih označevalcev dobrega počutja.

Stroški samotestiranja prenatalnih testov se v mnogih mestih razlikujejo. Povprečne cene so naslednje:

• Genetski ultrazvok, polovični ultrazvok, ultrazvok v tretjem trimesečju - približno 250 PLN
• Dvojni test (PAPP-A) - od 250 PLN
• Trojni test - od 250 PLN
• Test NIFTY - od 2.300 PLN

Cena invazivnih prenatalnih testov:

• Amniocenteza - od 1.300 PLN
• Vzorčenje horionskih resic - od 1500 PLN
• Kordocenteza - od 1500 PLN

Kakšno je prenatalno testiranje?

Na to vprašanje odgovarja dr. Piotr Dydowicz, porodničar-ginekolog.

Priporočamo e-vodnik

Avtor: Gradiva za tisk

V vodniku boste izvedeli:

• kakšen je trenutni koledar vseh testov nosečnosti, ki jih priporočajo strokovnjaki
• kakšne so norme urinskih preiskav in krvne slike za nosečnice
• čemu služi test obremenitve z glukozo in kako brati njegove rezultate
• Kdaj je treba opraviti tri pomembne ultrazvočne preiskave in kaj se lahko od njih naučite
• kaj so neinvazivni in invazivni prenatalni pregledi in čemu so namenjeni.

Kupi zdaj