Prader-Willijev sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje

Prader-Willijev sindrom je genetsko pogojen sindrom razvojnih napak. Eden od značilnih simptomov bolezni je stalna lakota, ki vodi do skrajne debelosti. Da bi potešil lakoto, otrok obsesivno išče hrano. Mogoče jih celo ukradejo ali odnesejo iz koša za smeti. Kateri so vzroki in drugi simptomi Prader-Willijevega sindroma? Kako poteka zdravljenje?

Preberite tudi: Chediak-Higashijev sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje Sotosov sindrom (cerebralni gigantizem) Turnerjev sindrom: vzroki, simptomi, učinki, zdravljenje

Prader-Willijev sindrom (PWS) je redka genetska bolezen, katere glavni simptomi so mišična hipotenzija (stanje zmanjšanega mišičnega tonusa), hipogonadizem (okvara reproduktivnega sistema) in ekstremna debelost, ki je posledica potrebe po nenehni lakoti. . Prader-Willijev sindrom prizadene 1 od 20.000 novorojenčkov. Na Poljskem se vsako leto rodi več otrok iz PWS. Pogosto jih pogovorno imenujejo "večno lačni otroci".

Poslušajte o Prader-Willijevem sindromu. Zakaj vodi do skrajne debelosti? To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5

Prader-Willijev sindrom - vzroki

Prader-Willijev sindrom povzročajo okvare genov na kromosomu 15. Znanstveniki so odkrili tri genetske napake, ki povzročajo simptome PWS. Najpogosteje se imenuje izbris, kar je preprosto izguba fragmenta dela DNA. Črtanje ima dve različici: tip I, tako imenovani velika izbris, ki povzroča najhujše simptome PWS, vključno z zamudo v psihomotoričnem in intelektualnem razvoju, in manjši izbris tipa 2.

Bolezen je bila znanstveno opisana v petdesetih letih prejšnjega stoletja, toda prva slika otroka s PWS sega v 17. stoletje, gre za 6-letno Doña Eugenia Martinez Vallejo z izjemno debelo debelostjo, upodobljeno na portretu španskega slikarja Juana Carreña de Mirande.

Drugi vzrok Prader-Willijevega sindroma je tako imenovani materina nespečnost. Gre za nenormalno delitev celic. Otrok od matere prejme dve kopiji kromosoma 15, očetova kopija pa se izgubi. Posledica tega je, da so geni materinske kopije propadli. Tretji mehanizem je mutacija imprinting centra, torej fragment gena, ki nadzoruje najpomembnejše območje za PWS. Zaradi genetske napake so geni, prejeti od očeta, prisotni, vendar neaktivni.

Vzrok Prader-Willijevega sindroma - simptomi

Prvi simptomi PWS se pojavijo že med nosečnostjo, ko so gibi ploda znatno oslabljeni. Pojavijo se tudi motnje srčnega ritma ploda. Dojenčka pogosto dajo v maternico glutealno, kar zahteva prekinitev nosečnosti s carskim rezom.

Nadaljnji simptomi PWS se pojavijo takoj po rojstvu. Od takrat do približno tretjega leta boste videli znake, kot so:

• majhna porodna teža otroka
• zmanjšan mišični tonus (hipotonija) - otrok se "preliva" pred rokami, slabo se premika in ne joka; Hipotomija povzroča izginotje mimike pri novorojenčkih s PWS, težave z dihanjem, pa tudi kašljanje in čiščenje dihalnih poti
• šibek ali brez sesalnega refleksa
• nerazvitost zunanjih genitalij
• slabo povečanje telesne mase
• počasnejši psihofizični razvoj - otroci s tem sindromom sedijo šele okrog 12. meseca starosti, začnejo hoditi okoli 24. meseca;

Od približno 3. leta dalje obstajajo:

• hiperfagija - nenehen občutek lakote, ki ga verjetno povzročajo motnje v delovanju osi hipotalamus-hipofiza in uravnavanje endokrinih poti, ki jih aktivira os, zaradi česar ni občutka sitosti. Pacient s PWS se preprosto ne počuti sit, ne glede na to, koliko poje. Čuti nenehno fizično lakoto, ki nima nič skupnega z apetitom, to je potlačljivo nenadno željo, da bi kaj pojedel, in obsesivno išče hrano, da bi to lakoto potešil. Pacient s PWS lahko celo ukrade hrano, jo poišče v koših za smeti ali je jesti ustaljene ali zamrznjene izdelke. Hiperfagija pri bolnikih s PWS vodi do skrajne debelosti.

Otroci s PWS imajo visok prag bolečine

• nizka rast (ugotovljeno je pomanjkanje rastnega hormona)
• majhne ozke roke in kratke široke noge
• spremenjene poteze obraza - otroci s tem sindromom imajo mandljevkaste oči, ozko zgornjo ustnico, votline ust, usmerjene navzdol, ozek most v nosu in skrajšano razdaljo med templji (ozko čelo)
• hipopigmentacija - svetla koža in las ter modre šarenice oči
• zapoznelo spolno zorenje (prva menstruacija pri ženskah nastopi okrog 30. leta - lahko pa se sramne in aksilarne dlake pojavijo prezgodaj) in hipogonadizem, tj. okvara reproduktivnega sistema, kar povzroči disfunkcijo jajčnikov ali mod
• zakasnjen čustveni, gibalni in govorni razvoj, ki lahko povzroči učne težave in celo blago ali zmerno motnjo v duševnem razvoju
• težave s spanjem - lažje, npr. prebujanje med spanjem, in resnejše, npr. apneja v spanju ali narkolepsija,
• pogosta stranska ukrivljenost hrbtenice
• kasneje v življenju se pojavijo vedenjske motnje - napadi neupravičene jeze, jeze in celo agresije. Otroci s tem sindromom so izredno trmasti, kažejo obsesivno-kompulzivno vedenje, avtistične motnje (npr. Pobiranje kože). Pri odraslih bolnikih se pogosto pojavijo psihotične motnje in depresija.

Kakšni so simptomi Prader-Willijevega sindroma?

Vir: x-news / Dzień Dobry TVN

Pomembno

Prader-Willijev sindrom - zapleti

Prader-Willijev sindrom lahko privede do razvoja osteoporoze, diabetesa tipa 2, ekstremne debelosti, težav z želodcem (kompulzivno prenajedanje lahko povzroči zadušitev, zastrupitev, akutno napihnjenost želodca), pa tudi vaskularno trombozo ter odpoved cirkulacije in dihanja. Lahko celo razvije tumorje.

Prader-Willijev sindrom - diagnoza

Izvajajo se genetski in endokrini testi - ocenjuje se delovanje hipotalamusa in hipofize. Diagnosticirajo se debelost in hipogonadizem.

Prader-Willijev sindrom - zdravljenje

Novorojenček ima težave s hranjenjem, zato je v nekaterih primerih morda potrebno hranjenje po želodčni sondi.

Poleg tega dobi bolnik rastni hormon. Če ima otrok težave z ukrivljenostjo hrbtenice, je potrebna rehabilitacija. V poznejših letih, ko se pojavijo vedenjske in obsesivno-kompulzivne vedenjske motnje, je potrebna psihološka oskrba.

DOBRO VEDETI >> Obsesivno-kompulzivna motnja - terapija z obsesivno-kompulzivno motnjo

Za otroke s Prader-Willijevim sindromom skrbi genetik, endokrinolog, dietetik in gastrolog, fizioterapevt, oftalmolog in psihiater.

Priporočen članek:

Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni v Po ... Pomembno

Debelost in Prader-Willijev sindrom
Debelost je eden najresnejših in najtežjih zapletov sindroma PWS pri zdravljenju. Pri otrocih s PWS se že od malih nog uvaja strog prehranski režim, da ne bi prišlo do razvoja debelosti. Debeli bolnik s PWS zahteva zdravljenje tako imenovanega konzervativna, torej ustrezna prehrana, podprta s telesno aktivnostjo. Pogosto pa se zgodi, da ljudje s PWS postanejo debeli tretje stopnje, tako imenovane enormno (ITM - indeks telesne mase - 40+) ali izjemno ogromno (ITM 60+). Ker je debelost pri ljudeh s PWS posledica hiperfagije, ima kirurško zdravljenje debelosti, to je bariatrična kirurgija, le majhen učinek.

Otroci so tanki samo zato, ker jih nad njimi nadzirajo starši.

Vir: x-news / Dzień Dobry TVN