Sevilja, 12. avgust (EFE). - Študija enote za otroško kardiologijo bolnišnice Virgen del Rocío v Sevilli je ugotovila, da je 18% okvar okrnjenega konkavnega in aortnega loka posledica genetske spremembe, ki prizadene 1 od vsakega 4.000 novorojenčkov
Ta genetska sprememba je izguba genetskega materiala v dolgi roki kromosoma 22, glede na ugotovitve tega znanstvenega dela, ki je imelo enega največjih serij bolnikov, preučenih po vsej državi, skupaj 210 otrokom, ki so jim diagnosticirali in zdravili Trup in anomalije aortnega loka v otroški bolnišnici v Sevilji.
Ugotovitve raziskave kažejo na pomembno razširjenost te motnje in njeno neposredno povezanost s prirojeno srčno boleznijo, kot z Downovim sindromom, o čemer je bolnišnica poročala v izjavi danes.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos in José Santos de Soto so bili avtorji tega dela, ki se je začelo pred petnajstimi leti, zdaj pa je s svojimi zaključki prejelo nagrado Španskega društva za kardiologijo Pediatrična in prirojena srčna bolezen.
"Poznavanje s tako natančnostjo genetskega vzroka te skupine srčnih bolezni pri otrocih nam omogoča, da ukrepamo zgodaj, kar povečuje preživetje in kakovost življenja teh otrok, " je povedala pediatrična kardiologinja Josefina Grueso.
Ta raziskovalna skupina je vzpostavila protokol za določitev najboljših trenutkov za operacijo in najprimernejših načinov zdravljenja kolateralnih bolezni, ki se pojavljajo skozi celotno življenje teh bolnikov, kot je pojasnil Thick.
Tako so otroci, ki trpijo zaradi "arterijskega trpotca", prekinitve aortnega prestolja, tetralogije Fallotta ali izoliranih napak aortnega loka, med drugimi možnimi srčnimi stanji, podvrženi različnim testom molekularne genetike, imunologije, presnove kalcija in dismorfologije .
Prav tako se od leta 2001 izvaja gensko svetovanje za družine, saj obstaja do 50% tveganje, da se spet pojavi otrok z istim genetskim stanjem.
Leto dni lahko tudi v prenatalni določitvi napovemo, če ima plod to motnjo.
Znanje, ki ga je ponudila seviljska študija, bo pripomoglo k napredku v pristopu te skupine bolezni večsistemske afekcije in visoke komorbidnosti, saj otrok, odkar se je rodil s to spremembo, razvije imunološke, endokrine in nevrološke težave, ki ga oslabijo in zmanjšajo njegovo kakovost življenja EFE
