Že leta se posveča raziskavam genske terapije, da bi našel zdravilo za Fanconijevo anemijo, sindrom, ki ga povzroča mutacija gena. Ta čas mu je dal priložnost, da v tako imenovani skupini redkih bolezni, ki zaradi svoje nenavadnosti ne bi bil razlog, da to težavo shrani v polje pozabe, sreča sto družin, ki imajo v Španiji člana, ki jih je prizadela ta patologija. . Za Juan Bueren, direktor programa hematopoetskih celičnih genskih terapij pri CIEMAT, omejeno število pacientov ni opravičilo. Primer te zaveze je klinično preskušanje, ki se bo zdaj usklajevalo znotraj konzorcija, ustanovljenega v ta namen, ki se imenuje EUROFANCOLEN.
"Ta projekt je nadaljevanje tega, kar je Ministrstvo za zdravje odobrilo v razpisu za pomoč pri kliničnih preskušanjih iz leta 2012, ki je v okviru VII okvirnega programa Evropske unije prejelo dodatna sredstva. Skupaj smo 11 skupin, ki se srečujejo v Madridu, da bi določil nekatere podrobnosti eseja in zdelo se mu je dovolj pomembno, da bi ga javno predstavili, "pravi Bueren.
Po besedah tega raziskovalca, ki je tudi del Centra za biomedicinske raziskave v mreži redkih bolezni (CIBERER), se s poskusom, ki zdaj poteka, želi izogniti eni od številnih težav, ki jih imajo ti bolniki. "Fanconijeva bolezen je zapletena bolezen z različnimi simptomi, med katerimi je odpoved kostnega mozga ena najpomembnejših, ni pa edina. Poskušali bomo obravnavati hematološko težavo teh bolnikov. Vendar pa nekateri imajo genske nepravilnosti ali trdne tumorje, ki se s tem protokolom ne bodo rešili. Namenjeno je ozdravitvi najpogostejših, to je odpovedi hrbtenice, "razlaga Bueren.
Droge in geni
Če želite to narediti, bo esej razdeljen na dve fazi. Najprej bo ocenjeno, kako dve zdravili uspeta povečati število matičnih celic kostnega mozga. "Pri teh bolnikih njihov mozg ne proizvaja dovolj celic, zato se zatečemo k tem zdravilom, ki jih bomo aplicirali intravensko in subkutano v približno osmih dneh, čeprav se ta čas lahko razlikuje glede na to, ali je doseženo optimalno število pred matičnih celic, "pojasnjuje Cristina Día de Heredia iz bolnišnice Vall d'Hebrón, enega od španskih centrov, ki bo sodeloval v tem preskušanju.
Zdravila bodo testirali pri 20 bolnikih. "Zbrati nameravamo veliko število celic, približno štiri milijone na kilogram, ki so tiste, ki se uporabljajo pri presaditvi kostnega mozga, " pravi raziskovalec CIEMAT. Ravno ena od razlag, ki jih želi omeniti znanstvenik povedati, je, da to preskušanje ni zasnovano za tiste ljudi, ki imajo možnost presaditve kostnega mozga, saj je to danes zdravljenje izbire v teh primerih. "Odločil bi se samo za gensko terapijo, tisti, ki ne najdejo združljivega darovalca."
Ko dosežemo število potrebnih matičnih celic, jih bolniku odstranimo in manipuliramo v laboratoriju. Tam jim skozi lentivirus vstavijo kopijo gena, ki se pri teh bolnikih mutira. "Natančneje, vstavimo gen FANCAN, ki je tisti, ki ga ima 80% španskih bolnikov narobe. Ko so popravljene, se celice ponovno infundirajo, vendar tokrat le za 10 bolnikov. Število je manjše, ker so le vbrizgali bomo tistim, ki že imajo simptome bolezni. Ne želimo si preventivnega zdravljenja simptomov, ampak kurativnega. Ker smo v fazi demonstracije varnosti in s katerimi bomo dosegli tudi nekatere pokazatelje učinkovitosti tega zdravljenja, " Bueren pojasni.
Ko te celice s svojim popravljenim genom dosežejo kostni mozeg, raziskovalci pričakujejo, da bodo začele prevladovati nad drugimi in da bodo malo po malem ponovno naselile in nadomestile obolele celice kostnega mozga in da bodo lahko nastajale normalne krvne celice
Prvi del preskusa se bo začel v prihodnjih mesecih, kar bo infuzija celic trajala malo dlje. "Španska agencija za zdravila mora to odobriti, vendar upamo, da bo do poletja pripravljena, " je dejal koordinator te študije, ki je dejala, da bo, če se potrdi njena varnost in učinkovitost, v novem poskusu v fazi Napredna II ali faza III, v kateri bo sodelovalo več bolnikov in za katero bomo potrebovali finančno pomoč farmacevtskega podjetja.
Vir: www.DiarioSalud.net
-zesp-indukowany-przez-adiuwanty.jpg)
