Obrazložiti, zakaj znanstveniki po vsem svetu raziskujejo nove načine za odkrivanje teh genetskih sprememb in s tem pomagajo preprečiti bolezen.
V tem tednu sta dvema različnima ekipama uspeli razviti in izpopolniti krvne preiskave, ki so glede na te učinkovitejše in varčnejše.
Ti testi so ključnega pomena za številne ženske z anamnezo v družini raka. Zanesljivost in hitrost rezultatov sta odvisna od naslednjih korakov za preprečevanje bolezni.
10% raka je dednih, kar pomeni, da genske mutacije, ki posameznika predpostavljajo, da razvije neko vrsto raka, prehajajo od staršev do otrok. Dedne vrste raka dojk in jajčnikov so tiste, ki najbolj prizadenejo.
"Izboljšana" različica
Metoda, ki jo je razvila ekipa katalonskega inštituta za onkologijo v Španiji, je natančnejša različica genetskih in bioinformatičnih analiz, ki se že uporabljajo za odkrivanje genov.
Raziskovalci tega novega protokola, objavljenega v reviji European Journal of Human Genetics, pravijo, da za analizo testov uporabljajo hitrejšo in stroškovno učinkovitejšo tehnologijo, kot je to v praksi danes.
Za osnovo so uporabili tehnike nove generacije za genetsko diagnozo. "Te tehnike so bile izumljene pred štirimi ali petimi leti za odkrivanje genov in jim ni bilo treba natančno določiti, kaj zahteva diagnoza (gena BRCA1 ali BRCA2), " pojasnjuje za BBC Mundo Conxi Lázaro, vodja raziskav .
"Naredili smo pripraviti te platforme za diagnozo."
Specialisti so izvedli vrsto validacijskih študij, dokler niso določili ustreznih parametrov, da bi razvili algoritem analize, ki jim omogoča hitrejše, zanesljivejše in varčnejše.
"Če je običajno potrebovalo približno osem tednov, da bi dali rezultate, jih lahko zdaj damo v dveh ali treh tednih, " pravi Lázaro.
Strokovnjaki te študije zagotavljajo, da je ta metoda "zelo natančna". "Naša občutljivost in specifičnost pri testih, ki smo jih opravili, je 100%. Zazna vse, kar mora zaznati."
Vir: www.DiarioSalud.net
